Синдром ретикулярной дисгенезии

При первичной (врождённой) алейкии (ретикулярный дисгенез, *267500, p) врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита, часто сочетающегося с гипоплазией вилочковой железы. Синдром ретикулярной дисгенезии (на рис. 17–8 помечен цифрой 1) характеризуется значительным уменьшением в костном мозге количества стволовых кроветворных клеток, блоком созревания из них миело‑, лимфо‑ и моноцитов с развитием комбинированного дефицита А‑, В‑ и T-клеток, а также нейтрофилов. Пациенты с этим синдромом, как правило, погибают вскоре после рождения от различных инфекций (нередко — от сепсиса) или злокачественных опухолей.

Синдром Шедьяка‑Хигаси

При наследуемой аномалии Шедьяка‑ШтайнбринкаХигаси (p, *214450, *214500) происходит блокада пролиферации миелостволовой клетки (на рис. 17–8 помечена цифрой 2). Это приводит к многочисленным последствиям: дефектам фагоцитоза, гипогаммаглобулинемии, нейтропении, тромбоцитопении. Характерны низкая активность миелопероксидазы, торможение хемотаксиса, патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Дёле, светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфоаденопатия, анемия, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и выраженная предрасположенность к инфекциям.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

В классическом варианте отсутствует реакции как гуморального (не синтезтруются иммуноглобулины), так и клеточного иммунитета (нет Т-клеток и естественных киллеров — NK-клеток); выявляются алимфоплазия или лимфопения (относится как к B-лимфоцитами, так и к T-лимфоцитам). Характерна низкая устойчивость к бактериальным, грибковым, протозойным, вирусным инфекциям. Введение живых вакцин таким лицам должно быть исключено. Смерть пациентов наступает к концу первого года жизни (если не проведена трансплантация костного мозга). Примерно у 70% больных В-лимфоциты присутствуют (в том числепри мутациях генов ИЛ, недостаточности аденозиндезаминазы, синдроме голых лимфоцитов). Возможные варианты синдрома:

•Недостаточность аденозиндезаминазы (КФ 3.5.4.4, три изоформы, дефектные варианты — *102700, 20q12–q13.11, дефект гена ADA, известно не менее 30 аллелей,). Является причиной 50% случаев тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Проявления: B- и T-клеточный иммунодефицит, CD4+-лимфопения, тромбоцитопеническая пурпура, гепатоспленомегалия, повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции (преимущественно бронхолёгочные), часты различные дисплазии костного скелета.

•Агаммаглобулинемия швейцарского типа (см. статью «Агаммаглобулинемии» в приложении «Справочник терминов» ).

•Дефицит транскобаламина II (*275350, 22q12–q13, дефекты генов TCN2, TC2, p), транспортного белка витамина В12. Проявления: тяжёлая мегалобластная анемия, агранулоцитоз, тромбоцитопения, геморрагический диатез, тяжёлая диарея, язвенный стоматит, повторные инфекции, агаммаглобулинемия.

•Синдром голых лимфоцитов (#209920, 600005, 600006, 601863, 601861, в том числе дефекты генов MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, все p). Термин применяют по отношению к тяжёлому комбинированному иммунодефициту с отсутствием экспрессии ряда генов MHC класса II (отсутствуют Аг HLA на поверхности лимфоидных клеток). Проявления: хроническая диарея, синдром мальабсорбции, кандидоз, бактериальные инфекции, интерстициальная пневмония. Лабораторно: пангипогаммаглобулинемия, отсутствуют стимулируемая Аг пролиферация лимфоцитов и клеточноопосредованная цитотоксичность.









Дата добавления: 2016-03-04; просмотров: 389; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию, введите в поисковое поле ключевые слова и изучайте нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам понравился данный ресурс вы можете рассказать о нем друзьям. Сделать это можно через соц. кнопки выше.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2021 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.008 сек.