ИНДИВИДУАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ 4 страница

Цитологическими основами третьего закона Менделя является свободное расхождение и независимое комбинирование отцовских и материнских хромосом в анафазу I мейоза при образовании гамет гибридами. Поэтому гибриды первого поколения (АаВв) могут образовывать с одинаковой вероятностью четыре типа гамет (АВ, Ав, аВ, ав). При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний с равной вероятностью для каждой, благодаря чему во втором поколении возникают все возможные типы зигот в таком же соотношении, как и при скрещивании.

Для объяснения открытых законов Мендель использовал математические методы, исходя из теории вероятности. Он полагал, что гаметы при оплодотворении сливаются друг с другом в зиготу по законам случая.

Характер наследования признаков у гибридов зависит от воздействия множества факторов внешней и внутренней среды. Так, если в основе расщепления лежат биологические механизмы (мейоз), то конечный результат (количество особей, особенности их фенотипов и генотипов и др.) определяется суммарным воздействием многих внутренних и внешних факторов и носит случайный или статистический характер.

Ген и признак, взаимодействие генов

В результате первых опытов по изучению наследования признаков у растений и животных создавалось впечатление, что между геном и наследственным признаком существует простая связь – каждый ген определяет (детерминирует) развитие одного признака. Например, у гороха ген желтого цвета детерминирует развитие желтой окраски семян, ген зеленого цвета – зеленой окраски. Однако вскоре стало выясняться, что связь между генами и наследственными признаками значительно сложнее. Один и тот же ген может контролировать проявление нескольких признаков, т.е. проявлять множественное (плейотропное) действие. Например, белые кошки всегда голубоглазые и слепые, т.к. все три признака детерминированы одним геном. В других случаях один признак может обуславливаться взаимодействием нескольких генов. Этим можно объяснить появление у потомков новых признаков, несвойственных родителям. Взаимодействовать могут как аллельные, так и неаллельные гены. Различают следующие формы их взаимодействия: аллельных генов – полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование; неаллельных генов – комплементарность, эпистаз, полимерия.

Полное доминирование проявляется тогда, когда один аллель гена полностью подавляет действие другого аллеля (опыты Г. Менделя с горохом).

Неполное доминирование (промежуточное наследование) объясняется тем, что пpоявление доминантного гена сдерживается его рецессивным аллелем (опыты Менделя с «ночной красавицей»). Известны случаи, когда неполное доминирование обусловлено факторами среды. Например, у растения дурмана в полевых условиях пурпурная окраска стеблей полностью доминирует над зеленой, а в условиях оранжереи стебли всегда розовые.

Сверхдоминирование (гетерозис-гибридная сила) заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии (Аа) отмечается более сильное проявление контролируемого признака, чем в гомозиготном состоянии (АА). Это явление используют в растениеводстве для получения более высоких урожаев.

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, контролируемых обоими аллелями. Например, каждый из аллельных генов детерминирует синтез определенного белка, а у гетерозигот синтезируются они оба. По типу кодоминирования у людей наследуется четвертая группа крови.

Сложные взаимоотношения возникают между неаллельными генами.

Комплементарность– это взаимодополнение действия одного гена другим неаллельным геном. При этом для формирования признака необходимы они оба (обычно эти гены доминантные). Этот тип взаимодействия генов встречается часто в природе. Например, у млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок – интерферон. Его образование у человека обусловлено взаимодействием двух неаллельных генов, один из которых находится во второй паре хромосом, а другой – в пятой. При отсутствии в генотипе одного из них интерферон не образуется.

Эпистаз – взаимодействие генов, противоположное комплементарности. Под эпистазом понимают подавление одним неаллельным геном действия другого гена, который называется гипостатическим (подавляемым). Примером эпистаза может служить наследование окраски плодов тыквы: белой, желтой и зеленой. Ген желтой окраски доминирует над геном зеленой, а ген белой окраски плодов не позволяет проявиться ни желтой, ни зеленой окраске, т.е. он эпистатический (подавляющий).

Полимерия – это взаимодействие неаллельных доминантных генов, оказывающих примерно одинаковое действие на проявление одного и того же признака. Такие гены называют полимерными, а признаки, ими определяемые, –полигенными. Степень выраженности признака при полимерии зависит от общего количества доминантных генов в генотипе особи. Чем больше этих генов, тем ярче выражен признак. Например, пигментация кожи у людей определяется пятью или шестью полимерными генами. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают в генотипе доминантные аллели, у представителей европеоидной расы – рецессивные. Поэтому мулаты (первое поколение от бpака женщины-негритянки и белого мужчины) имеют промежуточную пигментацию. При вступлении в брак мулатов у них возможно рождение как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.

Таким образом, любой наследственный признак определяется многими генами, а точнее – всем генотипом. При этом каждый ген может влиять на развитие многих признаков и в целом на весь организм.

Генотип представляет собой не сумму генов, а сложную, исторически сложившуюся систему. Поэтому фенотип является результатом взаимодействия генотипа с факторами внешней среды в процессе онтогенеза.

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности – это учение о локализации наследственных факторов (генов) в хромосомах, которое утверждает, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

Связь между наследственными факторами – генами и структурными компонентами клетки – хромосомами была замечена в начале ХХ столетия. В это время были установлены правила видового постоянства числа хромосом, их парности и индивидуальности. В период 1908-1918 г.г. американскими генетиками во главе с Т.Г.Морганом был сделан ряд научных открытий, доказавших роль хромосом в передаче наследственной информации: 1) генетическое определение пола; 2) наследование, сцепленное с полом; З) группы сцепления генов и дp.

Наследование пола и хромосомы. Пол – это совокупность морфологических и физиологических признаков, обеспечивающих его половое размножение и передачу наследственной информации за счет образования гамет.

Особи мужского и женского пола отличаются хромосомным набором. Например, у самок многих животных (дрозофила, млекопитающие, в том числе человек) все пары хромосом гомологичны, а у самцов две хромосомы непарные, причем одна из них такая же, как у самки. Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского пола, назвали половыми хромосомами: парная хромосома обозначается буквой Х, непарная – Y. Хромосомы, одинаковые у самцов и самок, назвали аутосомами (А). Например, у человека 23 пары хромосом, из них 22 пары аутосом и одна пара – половые хромосомы. Хромосомный набор женщины можно записать так: 44А+ХХ, а мужчины – 44А+ХY. У дрозофилы хромосомный набор самки 6А+ХХ, самца – 6А+ХY. Особи женского пола образуют один тип гамет (АХ) и называются гомогаметными, а особи мужского пола продуцируют два типа гамет (АХ,АY) и называются гетерогаметными. При оплодотворении яйцеклеток, несущих Х-хромосому, сперматозоидом с Х-хромосомой образуется зигота (ХХ), из которой развивается особь женского пола. При слиянии яйцеклетки и сперматозоида, несущего Y-хромосому, развивается особь мужского пола. Математически такое наследование пола можно выразить следующим образом:

Р ААХХ х ААХY

G АХ АХ,АY

F1 AAXX, AAXY

Позднее выяснилось, что есть виды, у которых гетерогаметными являются самки, а самцы – гомогаметны (птицы, бабочки, жабы). В таких случаях женские половые хромосомы принято обозначать буквой WZ, а мужские – ZZ. Наследование пола схемой можно записать так:

Р WZ х ZZ

G W,Z Z

F1WZ, ZZ

У некотоpых насекомых (кузнечиков) выявлен еще один тип хpомосомного опpеделения пола. У них самки несут диплоидный набоp хpомосом по всем паpам (ААХХ), а самцы – диплоидный набоp аутосом и гаплоидный набоp половых хpомосом (ААХО). Схематично такое наследование пола можно изобpазить так:

Р ААХХ х ААХО

G АХ АХ, АО

F1ААХХ , ААХО

Совершенно иной тип детерминации пола имеется у перепончатокрылых, в частности, у пчел. У них самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, и клетки их тела имеют диплоидный набор хромосом, а самцы развиваются партеногенетически (из неоплодотворенных яйцеклеток) и имеют гаплоидные клетки тела. Хромосомная теория наследования пола дает основание утверждать, что у большинства видов pастений и животных гены, детерминирующие развитие пола, локализованы в половых хромосомах. Например, у человека гены, обуславливающие развитие женского пола, находятся в Х-хромосоме, а гены, определяющие развитие мужского пола, – в Y-хромосоме. При этом гены, находящиеся в Y-хромосоме, являются доминантными. Поэтому генотип ХY детерминирует развитие мужской особи, а генотип ХХ – женской.

Наследование, сцепленное с полом. Половые хромосомы, помимо генов, определяющих пол, несут гены, детерминируюшие другие признаки. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут проявляться лишь у мужчин, а признаки, наследуемые через Х-хромосому, – у лиц и мужского, и женского пола. Особь женского пола по генам Х-хромосомы может быть как гомо-, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели проявляются у нее только в гомозиготном состоянии. У особей мужского пола гены Х-хромосомы могут проявляться и в рецессивном состоянии.

При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов, контролирующих признаки, записывают и половые хромосомы, в которых эти гены локализованы.

Например, ген окраски глаз у дрозофилы локализован в Х-хромосоме. Это можно записать так: ХW-ген кpасного цвета глаз и ХW-ген белого цвета глаз. Или ген ихтиоза (заболевание кожи) локализован у человека в Y-хpомосоме – YJ. У человека чеpез половые хромосомы наследуются многие физиологические и патологические признаки. Например, через Х-хромосому передается дальтонизм (цветовая слепота), гемофилия (несвертываемость крови), темная эмаль зубов и др.

Изучение сцепленного с полом наследования стимулировало исследование сцепления генов в аутосомах.

Группы сцепления генов. По третьему закону Г. Менделя, независимое комбинирование признаков может быть при условии, если гены, контролируюшие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма число парных признаков, которые могут наследоваться независимо, ограничено числом пар хромосом. Однако в одном организме число признаков, контролируемых генами, значительно больше числа пар хромосом, имеющихся в его кариотипе. Следовательно, в каждой хромосоме имеется не один ген, а много. Если это так, то третий закон Менделя касается лишь свободного комбинирования хромосом, а не генов. Анализ проявления третьего закона Менделя показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т. е. наблюдалось полное сцепление между генами родительских форм, и тогда в фенотипе происходило расщепление в соотношении 1:1. Иногда при независимом наследовании комбинации признаков совершаются с меньшей, чем это должно было быть, частотой.

Т. Г. Морган назвал совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме, сцеплением генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, располагаются последовательно друг за другом (линейно) и образуют группу сцепления. У каждого вида число их равно гаплоидному набору хромосом. Установлено, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен аллельными генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют кроссинговером. Кроссинговер происходит в профазу I мейоза и обеспечивает новые сочетания генов в гомологичных хромосомах. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, ее принято обозначать в процентах. Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а с не претерпевшими – некроссоверными. После оплодотвоpения таких гамет из них pазвиваются особи – соответственно кpоссовеpные и некpоссовеpные.

Если во вpемя гаметогенеза пpоисходит кpоссинговеp, то говоpят о неполном сцеплении генов. Моpган пpедложил фоpмулу, по котоpой можно математически вычислить пpоцент кpоссинговеpа (pасстояние между генами), зная общее число гибpидов пеpвого поколения и число кpоссовеpных фоpм:

Х%=((а+в)/n)*100

где Х – пpоцент кpоссинговеpа, а – число кpоссовеpных фоpм пеpвой гpуппы, в – число кpоссовеpных фоpм втоpой гpуппы, n – общее число потомков.

Используя эту фоpмулу, он вместе со своими учениками составил генетические каpты для всех четыpех гpупп сцепления у дpозофил.

Каpта хpомосомы – схема линейного pасположения генов в хpомосоме. Если эта каpта составлена математически (по фоpмуле Моpгана), то ее называют генетической, а если положение генов в хpомосоме опpеделено под микpоскопом, то такую каpту называют цитологической.

В целом можно выделить следующие основные положения хромосомной теории наследственности:

1) материальными носителями наследственной информации являются хромосомы, а в них – гены;

2) гены занимают в хромосоме определенное место (локус) и располагаются линейно;

3) гены одной хромосомы составляют группу их сцепления, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом;

4) сцепление генов в хромосоме не абсолютно, оно нарушается при кроссинговере;

5) процент кроссинговера прямо пропорционален расстоянию между генами.

За единицу расстояния принят 1% кроссинговера, и эту единицу назвали морганидой.

Основные закономерности изменчивости

Изменчивость– свойство живых организмов изменяться, т.е. приобретать новые признаки или утрачивать старые. Различают два типа изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую(наследственную).

Фенотипическая или модификационная изменчивость представляет собой изменение признаков организма (его фенотипа), не связанное с его генотипом. Разнообразие фенотипов при одном генотипе возникает под влиянием факторов внешней среды. Например, картофель обычно размножают вегетативно (клубнями). В этом случае все потомки обладают одинаковым генотипом. Значит ли это, что все растения, выращенные на поле и происходящие от одного клубня, будут одинаковыми? Нет. Многие растения будут отличаться по высоте, кустистости, количеству, размерам и форме клубней и другим показателям. Так как модификационные изменения не затрагивают генотип, они ненаследственны. Но способность к модификации – признак наследственный. Например, в заповеднике Аскани-Нова антилопа гну зимой отращивает густой подшерсток, а антилопа канна к такой модификации не способна и может зимовать только в отапливаемых помещениях. Модификационная изменчивость ограничивается нормой реакции организма. Норма реакции – пределы (диапазон), в которых изменяется признак при одном и том же генотипе. Норма реакции разных генотипов различна и зависит от условий среды. Например, у крупного рогатого скота окраска шерсти не меняется в любых условиях, т. е. норма реакции по этому признаку постоянна, но по молочной продуктивности она варьирует в широких пределах – в зависимости от условий кормления, содержания и т. д.

Норма реакции складывалась исторически в результате естественного отбора. Она имеет большое значение для адаптации организмов к тем или иным условиям и способствует сохранению вида.

Модификационная изменчивость обуславливается не передачей признака, а способностью организма формировать фенотип, соответствующий конкретным условиям. Например, растение стрелолист имеет листья различной формы: стреловидные (надводные), почковидные (плавающие) и лентовидные (погруженные). Причина возникновения лентовидных листьев – слабая освещенность в воде. Если посаженное на суше растение стрелолиста затенить, у него и на воздухе вырастут лентовидные листья. Следовательно, у этого растения наследственно детерминирована не форма листа, а способность изменять форму в некоторых пределах.

Особую форму модификационной изменчивости составляют длительные модификации, т. е. сохраняющиеся в нескольких поколениях. Например, при воздействии высоких или низких температур на куколок колорадского жука окраска взрослых животных меняется, и этот признак держится в нескольких поколениях, но при условии, что температурным воздействиям подвергались особи женского пола. Признак не передавался в последующие поколения, если нагревались или переохлаждались особи мужского пола. Следовательно, длительные модификации передаются по типу цитоплазматической наследственности.

Генотипическая изменчивость обусловлена изменениями генотипа. Она делится на два вида: комбинативную и мутационную. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение, вследствии которого возникают различные генотипы. Источники комбинативной изменчивости: 1) кроссинговер; 2) случайное комбиниpование негомологичных хромосом в анафазу 1 мейоза; 3) случайная встреча гамет при оплодотворении. Все три источника действуют независимо друг от друга. Следует, однако, помнить, что новые комбинации генов не только часто возникают, но также часто могут и разрушаться. Именно поэтому в потомстве многих выдающихся по своим качествам организмов появляется потомство, уступающее по этим признакам своим родителям.

Мутационная изменчивость – это изменчивость, при которой происходят скачкообразные, прерывистые изменения наследственного материала – мутации. Мутации – внезапные, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы или их части, отдельные гены.

Учение о мутациях было заложено в работах Г. де Фриза. Основные положения мутационной теории: 1) мутации возникают внезапно и являются качественными изменениями; 2) новые мутантные формы устойчивы; 3) одни и те же мутации могут возникать повторно; 4) мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

Мутации классифицируют по измененным клеткам (соматические и генеративные); по причине, их вызывающей (спонтанные и индуцированные); по локализации изменений в генотипе (генные, хромосомные, геномные).

Соматические мутации возникают в генотипе клеток тела. При делении мутировавшей клетки новый признак передается потомкам. Например, если у растения мутировала почка, а из нее развился побег, то он приобретает новые свойства или признак (на кусте черной смородины может появиться ветка с белыми ягодами). При половом размножении соматические мутации потомкам не передаются и в процессе эволюции никакого значения не имеют.

Генеративные мутации – изменения в генотипе половых клеток. Если генеративная мутация доминантна, то новый признак появляется уже в первом поколении даже у гетерозигот. Рецессивная мутация проявляется обычно через несколько поколений и только у гомозигот.

Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма, приводят к снижению жизнеспособности (полулетальные) или гибели (летальные). Но часто (у растений) мутации могут быть полезными. Такие мутации являются материалом для эволюции и селекции.

Спонтанные мутации встречаются в природе в естественных условиях без вмешательства человека. У одних видов они происходят чаще, у других – реже. В результате изучения спонтанных мутаций у растений Н.И.Вавилов сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов». Данный закон позволил по-новому подойти к пониманию принципов мутаций в природе. Оказалось, что наследственная изменчивость запрограммирована в генотипе, и мутации случайны, если их рассматривать в отдельности. В целом же они, с точки зрения закона Н. И. Вавилова, представляют собой закономерное явление в системе вида. В 1920 году, когда был сформулирован этот закон, еще не знали озимой формы твердой пшеницы, но существование ее было предсказано. Через несколько лет такую форму обнаружили в Туркмении.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. Согласно закону Н.И.Вавилова мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. Действительно, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить моделями наследственных болезней человека. Например, у собак, свиней, лошадей наблюдается гемофилия. Ген, детерминирующий ее, сцеплен с Х-хромосомой, как и у человека. Альбинизм описан у кошек, собак, многих видов грызунов. Наследственная глухота описана у собак, мышей, морских свинок.

Индуцированные мутации происходят в генотипе особи под влиянием специальных, направленных факторов, получивших название мутагенных факторов или мутагенов. Различают 3 группы мутагенов: физические, химические, биологические.

Индуцированные мутации, вызванные облучением дрожжевых грибков радием, были впервые экспериментально получены в нашей стране в 1925 году Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым. Американский генетик Г. Меллер в 1927 году показал, что рентгеновы лучи вызывают у дрозофил множество мутаций. В дальнейшем было установлено, что мутации могут возникать под действием всех видов проникающей радиации.