Цитогенетичні методи

Цитогенетичні методи засновані на визначенні каріотипу за допомогою мікроскопічного вивчення після спеціальної обробки клітинного матеріалу. Каріотип здорової людини представлений 44 соматичними хромосомами або аутосомами і двома статевими хромосомами. У хворих на гемобластози з великою частотою визначаються різні варіанти хромосомних аномалій, що виявляються як в якісних змінах структури хромосом, так і в зміні їх числа. Хромосомні аномалії маркірують специфічний клон пухлинних клітин, які володіють специфічними морфологічними і функціональними особливостями, виникають в результаті активації процесів проліферації і пригнічення нормальної диференціації гемопоетичних| клітин, характеризуються неконтрольованим розмноженням і злоякісною прогресією.

У половини хворих гострим лейкозом спостерігається анеуплоїдія тобто число хромосом не кратне основному числу, при гострому мієлобластному лейкозі анеуплоідія буває гіподіплоїдною, при гострому лімфобластному лейкозі – гіперплоїдною, при цьому число хромосом може варіювати від 41 до 65. Характеристикою анеуплоїдних клітин служить також трисомія (наявність трьох хромосом замість нормальної пари) і моносомія (відсутність однієї хромосоми з діплоїдного набору).

Маркером хронічного мієлолейкозу є так звана філадельфійська хромосома (скорочено Ph’), що класифікується так по назві міста, де вона вперше була описана в 1959 році Nowel і Hungerford. Ця аномалія виявляється на рівні однієї з хромосом, яка ідентифікується під номерами 21-22. Змінена хромосома має менші розміри, ніж відповідна нормальна хромосома, що обумовлено втратою майже половини її довгого плеча. Ця патологія частіше визначається у хворих на гострий лейкоз в кістковому мозку у всіх клітинах мієлоїдного ряду, що діляться, в лімфоцитах філадельфійська хромосома не зустрічається.

Поява хромосомних порушень при доброякісному перебізі (розгорнена стадія) хронічного мієлолейкозу служить прогностичною ознакою бластного кризу. При прогресуванні процесу в термінальній стадії захворювання з'являються клітини з подвійними і потрійними Ph’-хромосомами.

У 20 % хворих на еритремію виявляються зміни 19-20 пар хромосом у вигляді інверсії – хромосомної перебудови, при якій окремий відрізок перевертається на 1800, і делеції – одного з видів генної або хромосомної мутації у вигляді випадання будь-якої ділянки хромосоми.

Різноманітні патології каріотипу визначаються при новоутвореннях лімфатичної системи і хронічному лімфолейкозі. Дислокація генетичного матеріалу з однієї хромосоми на іншу виявляється при мієломній хворобі і В-клітинному варіанті гострого лейкозу.