Лабораторные данные.

Биохимические исследования выявляют мало изменений, на поздних стадиях – изменения, характерные для цирроза печени, а также выявляются изменения, характерные для сахарного диабета.

Уровень Fe больше чем 37 мкмоль/л в сыворотке крови. Норма Fe в сыворотке крови – мужчины – 10,6–28,3 мкмоль/л, женщины – 6,6–26,0 мкмоль/л. Клиническая значимость данного показателя невысокая, нормальные значения не исключают повышенное накопление Fe. Увеличивается экскреция Fe с мочой. Десфераловая проба считается положительной, если после в/мышечного введения 0,5–1 г десферала за сутки с мочой выделяется больше 5–10 мг железа.

О перегрузке железом свидетельствуют изменения процента насыщения трансферрина железом (›45%, норма – 2040%); общей железосвязывающей способности сыворотки крови (‹28 мкмоль/л., норма – 20–62 мкмоль/л.); уровня ферритина (у мужчин ›300 мкг/л, у женщин ›200 мкг/л, норма – 10–200 мкг/л).

Наиболее чувствительным диагностическим тестом считается уровень ферритина (Фр) в сыворотке крови. Фр ‑основной клеточный белок, накапливающий железо. Его концентрация пропорциональна запасам железа в организме. Однако она имеет диагностическую ценность лишь при неосложненном избытке железа и не позволяет достоверно диагностировать прецирротическую стадию гемохроматоза. При выраженном некрозе гепатоцитов уровень ферритина в сыворотке повышается за счет его высвобождения из клеток печени. Нормальные значения не исключают избыточное накопление железа. Этот показатель можно использовать для контроля эффективности лечения.

Ранним проявлением гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина (Тф%). Определение показателя Тф% является наиболее доступным скрининговым тестом на наличие перегрузки железом. Если Тф%›45%, то следующей ступенью является генетическое тестирование на наличие мутаций C282Y/H63D. Если же пациент является гомозиготным носителем C282Y или сложным гетерозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз наследственного гемохроматоза можно считать установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проведение биопсии печени.

Биопсия кожи выявляет отложение меланина.

Пункционная биопсия печени является лучшим методом подтверждения диагноза, а также позволяет определить выраженность фиброза или цирроза печени и степень накопления железа. Количество железа в биоптате коррелирует с общим запасом железа в организме. Срезы окрашивают реактивом Перлса и оценивают степень отложения Fe визуального (от 0 до 4+) в зависимости от процента окрашивания паренхиматозных клеток (0–100%). Определяют печеночный индекс железа (содержание железа в микромолях на 1 г сухой массы, деленное на возраст в годах), который увеличивается более 1,9 (норма ‹1,9). При первичном гемохроматозе содержание Fe в печени увеличивается в 40 раз, при вторичном – в 3–5 раз.

При однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (КТ) степень ослабления сигнала печенью коррелирует с уровнем ферритина в сыворотке, но этот метод исследования не позволяет выявить перегрузку печени железом в тех случаях, когда его содержание менее чем в 5 раз превышает норму (40% больных). Точность определения значительно увеличивается при КТ с использованием двух уровней энергии.

Железо, которое является естественным парамагнитным контрастным веществом, можно определять методом магнитно‑резонансной томографии (МРТ). При перегрузке железом значительно уменьшается время релаксации при исследовании в Т2‑режиме.

Хотя с помощью КТ и МРТ можно выявить значительную перегрузку железом, данные методы не позволяют точно определить его концентрацию в печени.

Проведение молекулярно‑генетического анализа, включая HLA‑типирование и ПЦР‑диагностику мутаций гена гемохроматоза, позволяет подтвердить наследственную природу гемохроматоза и исключить вторичный характер перегрузки железом.