Псевдогипопаратиреоз

• I тип – нечувствительность органов‑«мишеней» к ПТГ, зависимая от аденилатциклазы.

• II тип – нечувствительность органов‑«мишеней» к ПТГ, не‑зависимая от аденилатциклазы, возможно, аутоиммунного генеза.

Псевдопсевдогипопаратиреоз

Наличие соматических признаков псевдогипопаратиреоза у здоровых родственников в семьях больных псевдогипопаратиреозом без характерных биохимических нарушений и без тетании.

Клиника

Основным клиническим проявлением гипопаратиреоза являются тонические судороги или наклонность к ним, обусловленные повышением возбудимости нервно‑мышечного аппарата. Явная форма гипопаратиреоза характеризуется самопроизвольным возникновением приступов различной частоты и тяжести.

При скрыто протекающем гипопаратиреозе приступы возникают редко, лишь под влиянием какого‑нибудь раздражителя: болевого, термического, психического и других, либо они могут быть спровоцированы инфекционными заболеваниями, беременностью, лактацией, недостаточным введением в организм кальция.

Типичный приступ тетании начинается обычно с появления чувства покалывания или ползания мурашек в разных частях тела с последующим развитием весьма болезненных тонических судорог мышц, чаще верхних, а затем нижних конечностей. Судороги верхних конечностей распространяются главным образом на сгибательные мышцы. Руки согнуты в локтевых и лучезапястных суставах, прижаты к туловищу. Большой палец прижат к ладонной поверхности, а остальные согнуты над ним, прижаты друг к другу.

Характерное положение кисти и пальцев придает им форму акушера, приступающего к гинекологическому обследованию, и его назвали «рукой акушера». Нижние конечности при судорогах вытянуты, сведенные мышцы напряжены, стопа повернута внутрь и принимает положение конской стопы (pes equino varus). В тяжелых случаях судороги захватывают все мышцы лица, вызывая его искажение, и хоботообразную форму рта («рыбий рот») и тризм, обусловленный повышением тонуса жевательных мышц и судорожным сжатием челюстей.

При судорогах мышц гортани, что чаще бывает у детей, наступает ларингоспазм с удушьем, цианозом. Если спазм не проходит, появляется тяжелая асфиксия с потерей сознания, которая может привести к летальному исходу. Иногда наступает ригидность позвоночника, а при судороге шейных и спинных мышц позвоночник выгибается назад (опистотонус). Редко судороги распространяются на реберные мышцы, диафрагму, мышцы живота, вызывая расстройство дыхания.

Из‑за спазмов гладкой мускулатуры пищевода нарушается глотание. В связи с пилороспазмом появляется рвота. Из‑за изменения тонуса мускулатуры кишечника и мочевого пузыря – поносы или запоры, дизурия, боли в животе. Судороги при гипопаратиреозе очень болезненны. Сознание при тетании обычно сохранено и нарушается редко, лишь при особенно тяжелых приступах. Приступы бывают разной длительности: от нескольких минут до нескольких часов, возникают с разной частотой. При преобладании во время приступа тонуса симпатической нервной системы приступ протекает с бледностью из‑за спазма периферических сосудов, с тахикардией, повышением АД.

При преобладании тонуса парасимпатической вегетативной нервной системы типичны рвота, поносы, полиурия, брадикардия, гипотония. Вне приступов тетании вегетативные нарушения у больных проявляются ощущением похолодания или жара, потливостью, стойким дермографизмом, головокружением, обмороками, нарушениями зрительной аккомодации, косоглазием, диплопией, мигренью, звоном в ушах, ощущением "закладывания" ушей, неприятными ощущениями в области сердца с картиной коронароспазма и нарушениями ритма. На ЭКГ при этом выявляется удлинение интервалов QT и ST без изменения зубца Т.

Удлинение этих отрезков связано с тем, что при гипокальциемии нарушается реполяризация клеток миокарда. Изменения ЭКГ обратимы при достижении нормокальциемии. Во время тяжелых приступов тетании возможно развитие отека мозга со стволовыми и экстрапирамидными симптомами. Мозговые нарушения при гипопаратиреозе могут проявляться и эпилептиформными приступами, клинически и электроэнцефалографически сходными с эпилепсией; отличием служит быстрая благоприятная динамика ЭЭГ при достижении стойкой нормокальциемии, чего не бывает при классической эпилепсии. При длительной ги‑ покальциемии развиваются изменения психики, неврозы, эмоциональные нарушения (депрессия, приступы тоски), бессонница. Наиболее тяжелые неврологические изменения наблюдаются у больных с внутричерепной кальцификацией, в частности, в области базальных ганглиев, а также над турецким седлом, иногда – в области мозжечка.

Проявления, связанные с внутричерепной кальцификацией, полиморфны и зависят от их локализации и степени повышения внутричерепного давления. Чаще других наблюдаются явления эпилептиформного типа и паркинсонизм. Эти изменения типичны также для псевдогипопаратиреоза. Частота и длительность приступов зависит от тяжести заболевания. При легкой форме приступы обычно наблюдаются 1–2 раза в неделю, продолжаются несколько минут, ограничиваются судорогами небольшой группы мышц (лица или конечностей) и проходят спонтанно.

Тяжелая форма характеризуется частыми продолжительными и распространенными тетаническими судорогами, возникающими под влиянием малейших раздражителей или спонтанно.

Диагностика

Латентная форма гипопаратиреоза выявляется только специальными приемами (симптом Хвостека, Труссо и др.) Симптом Хвостека (или "феномен лицевого нерва") вызывается постукиванием перкуссионным молоточком или пальцем по стволу лицевого нерва у места его выхода около наружного, слухового прохода, после чего у больного тетанией наступает сокращение соответствующей стороны лицевых мышц.

Различают три варианта симптома:

1. "Хвостек I" – сокращаются мышцы всей области, иннервируемой лицевым нервом.

2. "Хвостек II" – сокращаются мышцы в области крыла носа и угла рта.

3. "Хвостек III" – сокращаются только мышцы угла рта.

Симптом Вейса: при постукивании у наружного края глазницы по верхней веточке лицевого нерва возникает сокращение круглой мышцы века и лобной – симптом менее постоянный. Симптом Труссо – наличие его всегда свидетельствует о тетании, но отсутствие еще не исключает скрытой формы гипопаратиреоза. При положительном симптоме Труссо спустя 2–3 мин., а иногда почти сразу, в руке, перетянутой жгутом или манжеткой аппарата для измерения АД до исчезновения пульса, наступает типичное тетаническое сведение кисти с положением ее в виде "руки акушера". Появлению судорог предшествует чувство онемения и болезненности пальцев. Появление судорог при симптоме Труссо объясняется давлением на обнаруживающие повышенную чувствительность нервные стволы.

Симптом Шлезингера – для выявления этого симптома больного следует положить на спину. При быстром пассивном сгибании в тазобедренном суставе ноги больного, выпрямленной в коленном суставе, появляется судорога в разгибательных мышцах бедра с одновременной резкой супинацией стопы.

Симптом Гофмана – давление на нервный ствол вызывает парестезии, распространяющиеся в область разветвления данного нерва, в то время как в норме давление вызывает только местное ощущение – это симптом, выявляющий повышенную возбудимость чувствительных нервных волокон.

При лабораторных исследованиях выявляется характерный и постоянный симптом гипопаратиреоза – нарушение минерального обмена: гипокальциемия (норма 1.5–2.5 ммоль/л), гиперфосфатемия (норма 0.65–1.6 ммоль/л), гипокальциеурия (норма 6–11 ммоль/л/сут) и гипофосфатоурия (норма 16–65 ммоль/л/сут.).

Диагноз гипопаратиреоза устанавливается на основании характерных тонических судорог симметричных групп мышц, гипокальциемии, гиперфосфатемии и положительных диагностических проб.