Генетический онкогенез.

Новообразования с наследованием по законам Менделя: тео­ретически ответственные за возникновение опухолей гены могут быть доминантными или рецессивными. Если ген является до­минантным, то при его наличии синтезируются молекулы, вызы­вающие образование опухоли. Если ген является рецессивным, то для развития опухоли необходимо отсутствие нормальных генов, необходимых для поддержания нормального контроля над ростом.

Ретинобластома — это редкое злокачественное новообразова­ние сетчатки, наблюдается у детей, и в 10% случаев оно является наследственным. Семейная форма имеет характерные особен­ности: обычно двусторонняя; при хромосомном анализе обя­зательно обнаруживается нарушение структуры длинного плеча 13 хромосомы; в некоторых случаях происходит спонтанное

выздоровление. При этом личности с регрессировавшей опухо­лью становятся носителями гена ретинобластомы и передают его потомству. Ретинобластома передается по доминантному типу в результате высокой частоты делеции первоначально нормаль­ной 13 хромосомы.

Опухоль Вильмса (нефробластома) — злокачественное новооб­разование почки, которое развивается главным образом у детей. Во многих случаях определяется делеция части 11 хромосомы.

Нейрофиброматоз (1 тип болезни Вон Реклингхаузена) — эта опухоль характеризуется развитием множественных нейрофибром и пигментированных пятен неправильной формы на коже (цвета «кофе с молоком»).

Множественный эндокринный аденоматоз — это заболевание проявляется доброкачественными новообразованиями в щито­видной, паращитовидных железах, гипофизе и мозговом вещест­ве надпочечников.

Семейный полипоз кишечника — полипоз кишечника, характе­ризуется наличием многочисленных аденоматозных полипов в толстой кишке. В конечном итоге развивается рак толстой кишки у всех больных, которым не выполняется колонэктомия.

Синдром невоидного базалъноклеточного рака — это нарушение характеризуется дисгшастическими меланоцитарными невусами и базальноклеточным раком кожи.

Рак молочной железы — родственники (матери, сестры, дочери) женщин, заболевших раком молочной железы в пременопаузном периоде, имеют повышенный риск возникновения рака молочной железы (в пять раз выше, чем в общей популяции).

Рак кишечника — рак толстой кишки обычно наблюдается в семьях с наследственным семейным полипозом кишечника.