ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ

Историю развития генетики можно разделить на четыре основные эпохи.

Эпоха классической генетики (1900–1930 гг.) – генной и хромосомной теории наследственности. В этот период были созданы теория гена, генная и хромосомная теория наследственности, разработано учение о взаимодействии генов, фенотипе и генотипе.

Зарождение генетики как науки произошло в 1900 г, когда ботаники: голландец Гуго де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак независимо друг от друга заново открыли законы Менделя и подтвердили важнейшие закономерности наследования признаков, установленные в 1865 г. чешским исследователем Г. Менделем.

Эпоха новой классической генетики (1930–1953 гг.)– молекулярной генетики и экспериментального мутагенеза. Создана молекулярная (биохимическая) генетика, и доказано, что молекулы ДНК являются основой, в которой содержится генетическая информация. Обнаружено, что ген – это сложная система, делимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики. В этот период был открыт экспериментальный мутагенез – искусственное получение изменений в генах и хромосомах.

Эпоха синтетической генетики (с1953 года по настоящее время)– генетической инженерии, генодиагностики и генотерапии. В этот период была расшифрована структура ДНК; установлено точное число хромосом у человека; получила дальнейшее развитие теории мутаций, получены новые данные в области молекулярной, экологической, иммунологической, медицинской генетики; разработаны основные положения генной инженерии – технологии получения рекомбинантных ДНК. Расшифровка генома человека (2001 г.) в этот период занимает центральное место в генетических исследованиях. Развитие и использование на практике всех выше перечисленных направлений генетики обеспечило синтетический подход к изучению проблемы наследственности.

Генетика сейчас представлена большим количеством разделов, таких как: цитогенетика, молекулярная генетика, популяционная генетика, генетика человека, медицинская, клиническая, радиационная, популяционная генетика и др. Цитогенетика занимается изучением хромосом на микроскопическом, субмикроскопическом, молекулярном уровнях. Молекулярная генетика – наука, изучающая закономерности и молекулярные механизмы хранения, воспроизведения и передачи наследственных признаков.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков, а также роль генотипа и факторов внешней среды в их проявлении. Человек является специфическим объектом генетического исследования. Изучение генетики человека связано с рядом особенностей:

1) сложный кариотип (много хромосом и групп сцепления); однако возможно идентифицировать хромосомы человека после их дифференциальной окраски;

2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;

3) малое количество потомков;

4) невозможность экспериментирования (вмешательства в формирование брачных пар);

5) невозможность создания одинаковых условий жизни.

В конце ХХ века были достигнуты успехи в области молекулярной и медицинской генетики. Расшифровка генома человека в 2002 году привела к возникновению на основе молекулярной генетики нового направления науки – молекулярной медицины. В его основе лежат научные доказательства того, что геном человека строго индивидуален, то есть в ДНК каждого человека возможна замена нуклеотидных последовательностей (полиморфизм генов), обусловливающих изменения в структуре и функции. Этим объясняется индивидуальная реакция организма на воздействие факторов окружающей среды. В настоящее время уже идентифицированы мутантные гены практически всех моногенных и многих мультифакториальных заболеваний, разработаны методы их диагностики, активно разрабатываются методы тестирования наследственной предрасположенности к различным заболеваниям.

Медицинская генетика – составная часть генетики человека, изучающая роль наследственности в патологии, закономерности передачи наследственной болезни, методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. Особым разделом медицинской генетики является клиническая генетика, изучающая вопросы патогенеза (механизмы развития), клиники (основные симптомы), диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.