Этиологиясы. Туа біткен гипотиреоз 85 % жағдайда спорадикалық, басым жағдайда ҚБ-дің дисгенезиясы нәтижесінде дамиды (3.15 кесте)

Туа біткен гипотиреоз 85 % жағдайда спорадикалық, басым жағдайда ҚБ-дің дисгенезиясы нәтижесінде дамиды (3.15 кесте). Шамамен 15% жағдайда туа біткен гипотиреоздың дамуына Т4 синтезінің тұқым қуалаушы ақауы мен ана антиденелерінің ҚБ-ге (ҚБ-дің аутоиммунды патологиясы нәтижесінде дамитын қан айналымдағы тосқауылдаушы антиденелер) әсер етуі әкеледі. Казуистикалық сирек жиілікпен 1:25000 – 1:100000 екіншілік туа біткен гипотиреоз көрініс береді. Туа біткен гипотиреоздың кей жеке түрлеріне қазіргі таңда генетикалық мутацияларды жатқызуға болады.

Патогенезі

Түрлі түрткілер әсерінен ұрықтың қалқанша безі қызмет атқармай немесе жетілмеген болса, оның құрсақішілік дамуы анасының плацента арқылы өтетін тиреоидты гормондарының арқасында іске асады. Туылғаннан кейін нәрестенің қанындағы анасының тиреоидты гормондарының мөлшері тез төмендей бастайды. Ерте неонатальды кезеңде тиреоидты гормондар жаңа туылған нәрестенің ОЖЖ-нің дамуына, яғни бас миы қыртысының нейрондарының миелиндену үрдістерінің жалғасуына өте қажетті. Осы кезеңдегі тиреоидты гормондардың тапшылығы клиникалық кейде кретинизмге дейінгі түрлі дәрежедегі ақыл-ой қабылетінің артта қалуымен сипатталатын, сәбидің бас миы қыртысының қайтымсыз жетілмеуіне әкеледі. Дер кезінде басталған орынбасушы терапия (мінсіз жағдайда туылғаннан кейінгі бірінші апта) ОЖЖ-нің қалыптағыдай дамуын қамтамасыз етеді. ОЖЖ-нің зақымдануымен қатар дер кезінде компенсацияланбаған туа біткен гипотиреоз сүйек қаңқасы мен басқа да ішкі ағзалардың қалыптасуының бұзылуына себеп болады.

3.15 кесте. Туа біткен гипотиреоздың дамуына әкелетін басты себептер мен оның жеке түрлерімен ауыру жиілігі