Отождествление человека по генетическим признакам

Генетика все активнее раскрывает тонкие и сложные меха- низмы передачи наследственной информации, расширяя в том числе арсенал криминалистических методов отождествления личности.

Чтобы лучше понять, что собой представляют характеристиче- ские участки генов и как они могут быть использованы в целях ото- ждествления, необходимо рассмотреть некоторые важные сведе- ния о генотипе человека и структуре молекулы ДНК.

Согласно современным данным генотип человека состоит из сорока тысяч генов, семидесяти их ассоциаций и семи основных блоков. Каждый ген (а их насчитывается от 30 до 100 тысяч), рас- полагается в хромосомных парах. Одна ее половина переходит от отца, другая — от матери, и обе передают потомку соответствую- щие наследственные характеристики. Генное наследование идет как бы по принципу калейдоскопа: в какую «картинку» сложатся многочисленные составляющие, несущие наследственные черты. Вариантов — бесчисленное множество, причем важно не только качество участвующих ассоциаций и блоков, но и уровень их со- вместимости: какие и как между собой соединятся.

Генóм индивида — это совокупность генов, полный набор

«инструкций» по формированию человеческого индивида. За- шифрованные в геноме «инструкции» предопределяют как внеш- ние признаки человека (рост, комплекция, форма лица, разрез глаз, цвет волос и т.д.), так и интеллект, восприимчивость к бо- лезням, продолжительность жизни. Генетический «паспорт» че- ловека состоит из 3 миллиардов знаков, а каждый отдельный ген содержит от 10 до 150 тысяч кодовых «букв».

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — огромная молеку-

ла, находящаяся в ядрах человеческих клеток в форме 46 от- дельных нитей, каждая из которых свернута в клубок, называе- мый хромосомой. ДНК сложена в двойную спираль, похожую на скрученную веревочную лестницу, боковые стороны которой со- стоят из сахаров и фосфатов. Их плотно соединяют «переклади-

ны», которые называются парами оснований, поскольку состоят из двух химических соединений азотистых оснований.

Каждое из оснований представляет букву в генетическом ко- де. Трехбуквенные «слова», которые нуклеотиды образуют по- следовательно вдоль каждой стороны «лестницы», — это инст- рукции для клетки о том, как собирать аминокислоты в белки, необходимые для жизнедеятельности организма. Каждое полное

«предложение» в ДНК — это ген, обособленный сегмент ее нити, который ответствен за организацию синтеза специфического бел- ка, например для зрачка, мышцы, кости.

Вдоль молекулы ДНК располагаются последовательности ос-

нований, которые повторяются несколько раз. Эти последова- тельности расположены в так называемых нитронах — частях генов, не несущих полезной информации. Состоят они из нуклео- тидов, повторяющихся от 3 до 30 раз и распределенных по всей длине ДНК. У человека можно найти одинаковую последователь- ность нуклеотидов, повторенную 5 раз в одном месте, потом 14 раз в другом, потом 21 раз в третьем. У другого субъекта эти по- следовательности будут состоять из другого числа нуклеотидов и займут другие участки ДНК.

Создатель генотипоскопической экспертизы, английский уче- ный-биолог А. Джеффрис в 1983 г. выявил наличие в молекулах ДНК этих участков, характерных для каждого индивидуума, и раз- работал пути практического использования данного феномена в криминалистике. Он доказал, что у всех людей разное число та- ких участков, именуемых мини-сателлитами ДНК. Различно и отношение их длин: у некоторых много длинных и мало коротких, у других много средних и мало длинных. Наконец, внутри каждой последовательности имеется разное число нуклеидов. Поэтому набирается более чем достаточное количество генетических элементов для создания метода идентификации человека по строению его ДНК.

Мини-сателлит ДНК представляет ее мутацию (отклонение от нормы). В отличие от большинства других мутаций, встречаю- щихся сравнительно редко, мини-сателлит оказался присущим геномам всех живых существ. В каждом человеческом геноме в среднем до двух десятков таких мутаций, расположенных на раз- ных хромосомах. В совокупности они образуют набор мини- сателлитов ДНК, различающихся по длине и месту локализации. Вероятность того, чтобы два субъекта имели одинаковое число мини-сателлитов, идентичное распределение их длин и абсолют- но одинаковую их последовательность, практически равна нулю.

Исключение составляют однояйцевые близнецы, которые генети-

чески идентичны друг другу.

Методика генноидентификационного исследования состоит в следующем. Молекулы ДНК, выделенные из каких-либо клеток человека (кровь, сперма, волосы, кусочки кожи и т.п.), распреде- ляют в четыре пробирки. В каждую пробирку добавляют так на- зываемый рестрикционный фермент. Он разрушает одно из че- тырех азотистых оснований, разрывая цепь ДНК там, где это ос- нование находится. В результате ДНК расщепляется на фермен- ты, заключающие целые мини-сателлиты.

Затем производится вторая операция — сортировка получив- шихся фрагментов по их размерам. ДНК, обработанная фермен- том, переносится из каждой пробирки на пластинку, покрытую ге- лем. Для перемещения фрагментов ДНК через это желеобразное вещество применяется электрофорез — метод, основанный на различии в подвижности частиц под воздействием электрического поля. Маленькие фрагменты перемещаются быстрее, чем крупные. Мини-сателлиты выделяются с помощью специальных «зондов» — сочетаний десяти нуклеидов. «Зонды» радиоактивны, а потому засвечивают светочувствительную пластинку и образуют на ней темные, разные по толщине и положению полосы в соответствии с числом мини-сателлитов, фиксированных в том или ином месте. Расположение этих полосок — электрофореграмма — соответст- вует порядку, в котором расположены основания в первоначальной цепи ДНК. Общее число различающихся полос на электрофоре- грамме у двух неродственных между собой людей — не менее 10.

Метод высокочувствителен. Анализ можно произвести на очень малом количестве биологического материала — достаточно ка-

пельки крови или стержня одного волоса. Если имеющееся в рас- поряжении эксперта количество ДНК слишком незначительно, что- бы сразу произвести исследование (например, всего одна волося- ная «луковица»), то применяется множительный «аппарат» в виде специальных ферментов, которые «репродуцируют» или ампли- фицируют (накапливают) ДНК. После амплификации и клонирова- ния становится возможным проведение необходимых генотипоско- пических анализов.

У одного и того же человека во всех клетках любых его органов

— сердца, легких, печени, крови, мозга, кожи и др. — мини- сателлитные участки ДНК абсолютно одинаковы. Более того, чело- век со временем стареет; возраст, болезни, жизненные невзгоды могут до неузнаваемости изменить его лицо, фигуру. Однако каж- дая клетка его организма, начиная с периода внутриутробного раз-

вития и даже после смерти, будет сохранять свой неизменный вид индивидуальных компонентов ДНК.

В некоторых случаях электрофореграммы ДНК могут оказать- ся единственным средством, позволяющим идентифицировать личность. Наследственную информацию в клетках организма ни стереть, ни изменить невозможно.

Однако биологические ткани, находящиеся вне организма, под- вержены изменениям, а ДНК — деградации вследствие гнилостных процессов. Поэтому обеспечение правильного хранения биологиче- ских объектов имеет для генотипоскопической экспертизы очень важное значение. Такие объекты подлежат консервации в виде су- хих пятен, сохраняемых при комнатной температуре. Еще лучше поместить их хотя бы в обычный морозильник, обеспечивающий температуру до – 10°С. Здесь биологические объекты могут хра- ниться весьма продолжительное время.

Первое генотипоскопическое исследование было проведено в России в 1988 г. по делу об убийстве. Позднее генотипоскопический анализ проводился для установления личности военнослужащих, погибших во время боевых действий в Чеченской республике, для идентификации останков членов царской семьи, обнаруженных под Екатеринбургом, и в ряде других случаев.

Наиболее часто отождествление по генетическим признакам используется для установления отцовства и материнства по де- лам о кражах и подмене детей. Наследуя особенности генофондов отца и матери, ребенок может быть внешне на них совершенно не похож. Однако электрофореграмма всегда выявит генетические заимствования, ибо представляет комбинацию генетических

«портретов» родителей. На сегодняшний день это самый надеж-

ный способ определения кровного родства.

Разработка основ генотипоскопической экспертизы британ- скими учеными предопределила ее наиболее быстрое развитие именно в Англии. По отношению же к другим государствам это обстоятельство стало сдерживающим фактором из-за монополь- ного владения Великобританией «пробой Джеффриса» — веще- ством, играющим ключевую роль в процессе выделения гиперва- риабельных мини-сателлитов ДНК. В начале 90-х гг. ситуация изменилась к лучшему. Группы российских и бельгийских ученых, параллельно и независимо друг от друга, вышли на новую техно- логию генотипоскопического анализа. Она основана на примене- нии к ДНК бактериофага М-13 — препарата, давно используемого генетиками и имеющегося в любой специализированной лабора- тории.

И тем не менее генотипоскопический анализ пока довольно редко применяется отечественными следственными органами ввиду высокой стоимости и отсутствия на местах необходимых реактивов и оборудования. В этой связи заслуживают более ши- рокого распространения судебно-биологические экспертизы, про- водимые по методу изоферментных исследований сывороточных белков человека. Позволяя определить фенотип белков, содер- жащихся в крови, сперме и некоторых других органических выде- лениях, метод устанавливает происхождение исследуемого объ- екта и в тех случаях, когда группы крови потерпевшего и подоз- реваемого совпадают. Эта экспертиза позволяет решать во мно- гом те же задачи, что и генотипоскопическая, при стоимости ис- следований в 5-6 раз меньшей.

Английские криминалисты уже использовали кровяные пятна четырехлетней давности, а по пятнам двухлетней давности про- изводится уверенное отождествление преступников. Скотланд- Ярд генетически регистрирует всех освобождающихся из тюрем, а ФБР ставит вопрос о всеобщей генетической регистрации насе- ления США. В отношении военных и государственных служащих такая работа уже проводится. В память американских компьюте- ров, действующих на лазерных дисках и обслуживающих органы полиции, заложены электрофореграммы, позволяющие безоши- бочно отождествить личность по генетическим признакам.

В Российской Федерации по всем делам об умышленных убийствах при обнаружении хорошо сохранившихся пятен крови и спермы рекомендовано безотлагательно направлять их образца в лаборатории г. Москвы для создания банка данных ДНК и по- следующего сравнения с биологичсекими выделениями лиц, за- подозренных в совершении этих преступлений.

Такой подход необходим, поскольку генотипоскопический анализ открывает новые возможности в отождествлении лиц, подозреваемых в совершении изнасилований, убийств, связан- ных с расчленением и сокрытием трупа, краже детей в целях вы- могательства, торговле внутренними человеческими органами и др. Когда затруднительно установить принадлежность обнару- женных частей к одному трупу и при расследовании так называе- мых «убийств без трупа» можно взять для анализа образцы ДНК у близких родственников потерпевшего. Высокая чувствитель- ность метода позволяет использовать его и для определения источника происхождения микрообъектов биологической природы (в частности, диатомовых водорослей, микрофлоры полости рта, влагалища и др.).

Литература:

Герасимов М.М. Восстановление лица по черепу. М., 1955.

Зинин А.М. Внешность человека в криминалистике (субъектив-

ное изображение). М., 1985.

Рейсс Р.А. Словесный портрет. М., 1911.

Снетков В.А., Зинин А.М. и др. Криминалистическое описание внешности человека. М., 1984.

Топорков А.А. Словесный портрет. М., 1999.