Болезнь фон Гиппель-Линдау
Редкое (1 случай на 36.000 живых новорожденных) аутосомно-доминатное мультисистемное неопластическое заболевание с ≈90% пенетрацией258, характеризующееся возникновением ангиом сетчатки глаза, ГАБ в ГМ и СМ, рака почек, феохромоцитомы и др.259 (поражение сетчатки является вторым по частоте после мозжечка) (см. табл. 14-43). Вариабельность проявлений болезни фон Гиппель-Линдау привела к возникновению термина гемангиобластоматоз.
Табл. 14-43. Возможные проявления болезни фон Гиппель-Линдау*
| Часто встречающиеся поражения | Частота при болезни фон Гиппель-Линдау |
| Ретинальные ангиомы | |
| Гемангиобластомы | |
| Мозжечковая (плотная или кистозная) | |
| Медуллярная | |
| Спинальная | |
| Опухоли или кисты поджелудочной железы и/или почки | |
| Рак почки (одно- или двусторонний) | 25% |
| Полицетемия | 9-20% случаев при интракраниальной болезни фон Гиппель-Линдау |
| Редкие поражения (относящиеся к нервной системе) | Частота при болезни фон Гиппель-Линдау |
| Супратенториальная ГАБ | <100 описаний |
| Сирингомиелия | |
| Эпендимома мозжечка | |
| Симпатическая параганглиома | |
| Феохромоцитома мозгового слоя надпочечника (имеется тенденция к двустороннему процессу) | 10% |
* более подробный список см.168(с.779)
3 критерия, необходимые для постановки диагноза болезни фон Гиппель-Линдау*:
1. одна или более ГАБ в пределах ЦНС (обычно ГАБ мозжечка и ГАБ или ангиома сетчатки глаза)
2. непостоянное наличие поражений внутренних органов (обычно опухоли или кисты почек и/или поджелудочной железы)
3. частые наследственные проявления
* классическая болезнь фон Гиппель-Линдау: №1 имеется всегда, №2 обычно, №3 часто; другие комбинации представляют собой
Гемангиобластомы (в общем)
Эпидемиология
ГАБ представляют собой 1-2,5% внутримозговых опухолей и 7-12% опухолей ЗЧЯ260. ≈85% из них располагаются в мозжечке, 3% в СМ, 2-3% в продолговатом мозге и 1,5% в большом мозге260.
Спорадические случаи обычно проявляются после 30 лет, в то время как случаи болезни фон Гиппель-Линдау проявляются раньше (пик приходится на третью декаду).
Клинические проявления
Клинические проявления ГАБ обычно те же, что и у любого другого объемного образования ЗЧЯ (Г/Б, Т/Р, мозжечковые нарушения и т.д., см. Инфратенториальные (ЗЧЯ) опухоли, с.391). ГАБ редко указывают в качестве причины внутримозговых кровоизлияний (ВМК) (лобарных или мозжечковых), однако, в некоторых работах было показано, что при тщательном исследовании случаев ВМК сосуды, характерные для ГАБ, обнаруживаются с поразительной частотой (что иногда трактуют как АВМ) (несмотря на отсутствие каких-либо признаков на КТ и/или ЦАГ)261.
ГАБ сетчатки глаза имеют тенденцию располагаться на периферии, могут приводить к кровоизлиянию и отслойке сетчатки. Эритроцитоз может быть вызван эритропоэтином, выделяемым опухолью.
Дата добавления: 2015-04-07; просмотров: 721;