Этиология и патогенез нарушений функций половых желез

ВИРИЛЬНЫИ СИНДРОМ — появление у женщин вторичных мужских половых признаков, обусловленное повышенным содержанием в организме женщины мужсшиоловых гормонов. Следствие нарушения функции коры надпочечников, яичников, дли-гтельного лечения женщин большими дозами андрогенов.

Симптомы: рост волос на лице, конечностях, спине, груди, животе, изменение "' тембра голоса (голос становится низким), развитие мышечного типа телосложения, атрофия молочных желез, нарушение менструального цикла от олигоменореи до аме­нореи, гипертрофия клитора, уменьшение матки, атрофия эндометрия и слизистой оболочки влагалища. В крови повышается уровень тестостерона, увеличивается эк­скреция с мочой тестостерона и 17-кетостероидов.

Лечение. При опухоли яичника или коры надпочечника хирургическое (см. также Иценко — Кушинга болезнь и Адреногенитальный синдром. Синдром склерозных яичников в главе «Акушерство и женские болезни»).

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ - заболевания, определяемые хромосомными нарушениями.

Патогенез. Половая принадлежность гонады обусловлена генетически и зависит от сочетания половых хромосом: две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и У-хромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XV, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потере одной хромосомы, либо изменения структуры самих

хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки. В этих случаях ткань поло­вой железы неспособна к нормальной секреции половых гормонов, и развитие муж­ских или женских начал в организме определяется элементами половой ткани, фор­мирующими гонаду.

Симптомы, течение. Наблюдаются агонадизм — врожденное отсутствие поло­вых желез; дисгенезии гонад — могут быть обнаружены отдельные структурные эле­менты половых желез! Симптоматика различных клинических форм дисгенезии поло­вых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского —Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразви­тие молочных желез, наружных гениталий, низкорослость, короткая шея с крыловид­ными складками, часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со сто­роны сердечно-сосудистой системы — пороки сердца и крупных сосудов. Половой хро­матин отрицательный, кариотип чаще 45, ХО. Труднее диагностируются формы «чистой» дисгенезии гонад, при которой отсут­ствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних/половых органов: гонады отсутствуют, внутренние половые органы — рудиментарная матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, ХУ.[При синдроме Шерешевского — Тернера и «чистой» дисгенезии гонад в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является ди.сгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых призна­ков. Дисгенезия текстикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные гениталии бисексуальные. Отрицательный половой хро­матин, кариотип 46, XV.

Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) — разви­тие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XV. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора. Синдром Клайнфелтера: гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, не­доразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных разме­рах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положи­тельный, кариотип 47, ХХУ. Истинный гер м афро ди т и з м — наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых призна­ков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как ХХ/ХУ.

Лечение. При необходимости проводится коррекция пола с учетом психосексу­альной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы, заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, микрофоллин, для маскулинизации — тестотерона пропионат, тестэнарг, сустанон, омнадрен.

ГИПОГОНАДИЗМ (мужской) — патологическое состояние, обусловленное недоста­точной секрецией в организме андрогенов. Этиология — врожденное недоразвитие половых желез, токсическое, инфекционное, лучевое их поражение, нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы.

Патогенез — снижение секреции мужских половых гормонов яичками. При пер­вичном гипогонадизме поражается непосредственно тестикулярная ткань, при вторич­ном гипофункция половых желез возникает вследствие поражения гипоталамо-гипофи­зарной системы со снижением гонадотропной функции гипофиза.

Симптомы, течение. Клинические проявления зависят от того, в каком возрасте возникли изменения в яичках, а также от Степени андрогенной недостаточ­ности. При поражении яичек до полового созревания развивается типичный евнухоид-ный синдром: высокий непропорциональный рост вследствие запаздывания окосте­нения эпифизарных зон роста, удлинение нижних конечностей, недоразвитие грудной клетки и плечевого пояса. Скелетная мускулатура развита Слабо, подкожная жировая клетчатка распределена по женскому типу с преимущественным отложением в области бедер, плечевого пояса. Нередка истинная гинекомастия. Бледность и сухость кожных покровов. Слабое развитие вторичных половых признаков: отсутствие оволосения на лице и теле (на лобке — по женскому типу), недоразвитие гортани, высокий голос. Больные выглядят моложе своих лет. Недоразвитие половых органов: половой член малых размеров, напоминает детский, мошонка сформирована, в ней определяются гипоплазированные яички, предстательная железа недоразвита, нередко пальпаторно не определяется.

При вторичном гипогонадизме, кроме симптомов андрогенной недостаточности, часто наблюдается ожирение, нередки симптомы гипофункции других желез внутрен­ней секреции-щитовидной, коры надпочечников — как результат выпадения тропных гор­монов гипофиза. Может наблюдаться симптоматика пангипопитуитаризма. Половое влечение и потенция отсутствуют.

Если выпадение функции яичек произошло после полового созревания, когда половое развитие и формирование костно-мышечной системы уже закончены, симптомы заболевания выражены меньше. Характерны некоторое уменьшение яичек, оволосения на лице, истончение кожи и утрата ее эластичности, развитие ожирения по женскому типу, ослабление полового влечения и потенции, бесплодие, сосудодвигательные рас­стройства, потливость, приливы.

В диагностике используются данные рентгенологического и лабораторного исследо­ваний. При гипогонадизме, развившемся до периода полового созревания, отмечаются задержка дифференцировки скелета, остеопороз. При анализе эякулята- азоо- или оли-госпермия, в некоторых случаях эякулят получить не удается. Содержание в крови тестостерона намного ниже нормы, его экскреция с мочой также значительно сни­жена. При первичном гипогонадизме — повышение уровня гонадотропинов в крови, при вторичном — снижение. Экскреция с мочой 17-кетостероидов как при первичном, так и при вторичном гипогонадизме может находиться в пределах нормы или быть ниже ее.

Прогноз для жизни' благоприятный. Заболевание хроническое, в процессе ле­чения удается достигнуть уменьшения симптомов андрогенной недостаточности.

Лечение: стимулирующая терапия хорионическим гонадотропином или замести­тельная терапия препаратами тестостерона (тестостерона пропионат, тестенат, тесто­стерона энантат, сустанон, омнадрен, метилтестостерон); ввиду заместительного ха­рактера лечения оно проводится постоянно. Показаны общеукрепляющая терапия, лечебная физкультура.

IV. ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ФИЗИОЛОГИЯ ОРГАНОВ И СИСТЕМ.