Тұқыммен тарайтын остеопатиялар

Туа біткен остеомаляция бүйректің проксималдық өзекшелерінде фосфаттардың кері сіңірілуін қамтамасыз ететін ферменттердің тапшылығына әкелетін Х-хромосоманың қысқа иығында ақау болуынан дамиды. Осыдан фосфор мен кальцийдің алмасуы қатты бұзылып, созылмалы гиперфосфатемия, гиперфосфатурия дамуынан қаңқа сүйектерінің минералдануы әлсірейді. Дерт тағаммен Д-витамині организмге жеткілікті түсуіне қарамай дамиды.

Мукополисахаридоздараутосомды-бәсеңкі жолмен тарайтын энзимопатиялар тобына жатады. Бұл кезде лизосомалық ферменттердің аздығынан қышқыл гликозамингликандар организмде артық жиналып, олардың алмасуы бұзылады. Бұлардың барлық түрлерінде гликозамин-гликандар тіндерде, солардың ішінде сүйектер мен шеміршектерде, жиналып қалады. Содан сүйектердің минералдануы бұзылады, кеуденің пішіні өзгереді, кифоз дамиды. Солармен бірге ішкі ағзалардың (мыйдың, жүректің, бауырдың) қызметтері бұзылады. Гликозамингликандардың алмасуы бұзылыстарынан тіндерді бүліндіретін көптеген уытты өнімдер түзіледі.

Жетілмеген остеогенез,остеобластардың белсенділігі төмен болудан сүйек тінінің мезенхимасы жетілмей бұрыс дамуымен сипатталатын, ата-анасынан балаларына аутосомдық-үстем немесе бәсеңкі жолдармен тарайтын дерт. Бүлінген остеобластар мен остеоциттердің іштерінде эндоплазма кішірейеді, митохондрийлар ісініп кетеді. Осыдан бұл жасушаларда зат алмасулары қатты бұзылады. Қан сұйығында Са²⁺ қалыпты болғанына қарамай науқастардың сүйектері тым аз минералданады. Науқастарда сүйектер ешбір сыртқы әсерсіз, өз беттерінше сынады, тістердің т.б. сүйектердің қалыпты пішіні және көз ағының түсі өзгереді, буындардың болбырлығы, бұлшықеттердің семіп қалуы байқалады. Бұндай бұзылыстар ұрықтың құрсақ ішінде даму кезеңінде және туылғаннан кейін ілезде дамиды. Оның даму жолдарында гендік ақаудан остеобластарда коллагеннің I-түрі жеткіліксіз өндірілуі маңызды.

Гипофосфатазия,жіліншіктердің ортаңғы бөлігінде, сүйек қабығында және қан сұйығында сілтілік фосфатазаның белсенділігі төмен болуымен байқалатын, ата-анасынан балаларына аутосомдық-бәсеңкі жолмен берілетін ауру. Содан фосфат иондарының басым бөлігі несеппен т.б. жолдармен көптеп сыртқа шығарылады. Өйткені фосфаттар организмде нәруыздармен тым аз байланысатын болғандықтан бүйрек сүзгісі арқылы несепке жеңіл өтіп кетеді, гиперфосфатурия дамиды. Осыдан фосфор мен кальцийдің алмасуы бұзылыстарынан қаңқа сүйектерінің минералдануы азаяды.

Гомоцистинурия –гомоцистеин жеткіліксіздігінен метионин алмасуының тума бұзылыстары нәтижесінде жайылмалы остеопороз, бойы ұзын адамдарда кифосколиоз дамуымен сипатталатын дерт. Бұл дертке көз қарағының орнынан таюымен, көздің нұрлы қабығы көгілдір түске боялуымен көрінетін көздің бүліністері, катаракта дамуы тән құбылыстар.