КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА. По медицинской генетике

По медицинской генетике

Вариант 14

Решите задачи 1 – 15:

1. Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТТТТТ. Во время репликации пятый справа тимин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения тимина.

2. Как изменится соотношение нуклеотидов в ДНК, копией которой является следующая мРНК – УУГГАЦЦУААТА, если произошли следующие изменения: после 1-го триплета был вставлен аденин, после второго и третьего добавлен урацил.

3. Сколько нуклеотидов содержат гены (обе цепи ДНК), в которых запрограммированы белки из 345 аминокислот, 57 аминокислот, 89 аминокислот.

4. Одна из форм гемералопии (ночная, или куриная слепота) наследуется как доминантный признак.

Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

5. У сероглазых родителей сын с голубыми глазами. Голубые глаза были также у деда мальчика со стороны матери и у брата его отца. Составьте родословную этой семьи, на основе родословной попробуйте определить, как наследуется серый и голубой цвет глаз, если признак контролируется одним геном, и каковы наиболее вероятные генотипы членов этой семьи?

6. Талассемия наследуется как не полностью доминант­ный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивает­ся смертельным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот про­ходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

7. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки (то есть находящиеся в разных парах хромосом). Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, не сцепленный с катарактой и глухонемотой. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

8. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее: мать жены была шестипалой, а отец близоруким. В отношении других признаков они были нормальны. Жена унаследовала обе аномалии. Мать мужа не имела малых коренных зубов в отношении других признаков, она была нормальной. Отец мужа не имел генетических аномалий. Муж унаследовал мутацию своей матери.

9. Жена, мать которой болела альбинизмом (рецессивный признак), а отец был глухим (рецессивный признак), имеет I группу крови. У ее мужа III группа крови, его мать глухая с I группой крови. Определите вероятность рождения детей с III группой крови и имеющих обе аномалии.

10. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. От первого брака у больной жены есть здоровый сын, ее муж также страдает отосклерозом, причем его бабушка и дедушка по материнской линии были нормальными. Какова вероятность рождения в этой семье больных отосклерозом детей?

11. Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать – III, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая – с IV, вторая – с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Объясняется это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене. Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как и она сама.

12. Мужчина с нормальной свертываемостью кровиинтересуется, будут ли его дети болеть гемофилией, если у его сестры родился сын-гемофилик? Со стороны жены больных гемофилией нет. Гемофилия наследуется как X-сцепленный рецессивный признак.

13. Допустим, что ген, отвечающий за развитие признака «шерстистых» волос у человека, доминантен и расположен в одной из аутосом. Мужчина с обычными волосами, не страдающий дальтонизмом, вступает в брак с женщиной, тоже не страдающей дальтонизмом. У них рождается сын-дальтоник с «шерстистыми» волосами. Каковы генотипы всех трех индивидуумов?

14. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в X-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВ0. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки – доминантный ген.

Женщина со II группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была I группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой.

15. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А – В равен 20, а между В – С равен 10. Какое потомство получится при скрещивании гомозиготной особи АВС с гомозиготной особью abc и при скрещивании гибридов F₁ с исходной особью abc?

Таблица генетического кода