По медицинской генетике

Вариант 2

Решите задачи 1 – 15:

1. В настоящее время известно много редких форм гемоглобина, у которых в результате мутаций произошло замещение той или иной аминокислоты в α-цепи. В α-цепи нормального гемоглобина А пятая и шестая аминокислоты представлены аланином. У гемоглобина Торонто пятая аминокислота аланин замещена аспарагином, у гемоглобина Париж шестая аминокислота аланин заменена аспарагином. Определите участок ДНК, кодирующий пятую и шестую аминокислоты α-цепи, для нормального гемоглобина А и для гемоглобинов Торонто и Париж.

2. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующая инсулин быка, если известно, что молекула инсулина белка имеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседними нуклеотидами в ДНК равно 34×10^{-11 м.}

3. Известно, что определенный ген эукариотической клетки содержит 4 интрона (два по 24 нуклеотида и два по 36 нуклеотидов) и 3 экзона (два по 120 нуклеотидов и один 96 нуклеотидов). Определите: количество нуклеотидов в мРНК; количество кодонов в мРНК; количество аминокислот в полипептидной цепи; количество тРНК, участвующих в трансляции.

4. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.

5. Нечувствительность к запахам (аносмия) детерминирована редким аутосомным доминантным геном. В семье, где один из супругов имеет аносмию, а другой чувствителен к запахам, родились разнозиготные близнецы. Определите возможные генотипы и фенотипы детей.

6. У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?

7. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными не сцепленными гена­ми (то есть находящиеся в разных парах хромосом).

Какова вероятность рождения детей глухонемыми в се­мье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухоне­моты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

8. Карий цвет глаз, праворукость и синдактилия (срощенные пальцы) – доминантные – доминантные не сцепленные между собой признаки. Какова вероятность рождения голубоглазых правшей, больных синдактилией, если супруги являются тригетерозиготами по этим генам?

9. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

10. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

11. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до –4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные признаки, не сцепленные между собой. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей. Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.

12. Перепончатопалость передается через Y-хромосому. Определите возможные фенотипы детей от брака перепончатопалого мужчины и нормальной женщины.

13. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.

14. Мужчина получил от отца доминантный ген резус-положительности Rh⁺ и рецессивный ген, обусловливающий нормальную форму эритроцитов (е), а от матери – рецессивный ген резус-отрицательности rh^- и доминантный ген Е, обусловливающий образование эллиптических эритроцитов. Его супруга – резус-отрицательна, с нормальными эритроцитами. Какова вероятность (в процентах), что ребенок будет по этим признакам похож на отца?

15. Доминантные гены катаракты и эллиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует.

Таблица генетического кода