Многофакторная кумулятивная модель риска

Многие считали, что аутизм — это единое заболевание, связанное с еще невыявленной генетической причиной и проявляющееся в разных формах (т. е. фенотипах); современные исследования позволяют говорить о многофакторной кумулятивной модели риска. Большой процент исследований подтверждает наличие генетического компонента в происхождении аутизма. Новая гипотеза предполагает наличие разных причин аутизма, связанных как с различными генетическими особенностями, так и с другими факторами риска. Согласно этому представлению, к созданию предпосылок возникновения аутизма приводят дополняющие друг друга различные факторы: разные генетические особенности, проблемы во время дородового и послеродового развития, такие как инфекционные болезни или токсичные вещества, а также факторы, которые могут провоцировать индивидуальные аутоиммунные реакции. Особенности поведения, симптоматичные для аутизма и расстройств аутистического спектра, также могут быть связаны с такими послеродовыми факторами, как психический или физический стресс.

Мы различаем первичные и вторичные признаки расстройств аутистического спектра. В число первых могут входить нарушения способности взаимодействовать посредством эмоциональных сигналов, жестов и звуков; сложности с вовлечением в общение для участия в решении проблем и формированием эмоционально значимых представлений; затруднения с обработкой слуховой, визуально-пространственной и другой сенсорной информации, планированием и организацией последовательностей действий. Вторичные признаки обусловливаются первичными: к их числу относятся те проблемы, которые обычно ассоциируются с РАС, в том числе замкнутость и погруженность в себя, навязчивое повторение действий и самостимуляция.

При использовании методов помощи, соответствующих уникальному профилю развития ребенка, все эти проблемы ослабевают, а при использовании неподходящих методов проблемы могут обостряться. Исследователям причин и методов коррекции расстройств аутистического спектра необходимо выявить и классифицировать клинические подтипы, чтобы результаты исследования можно было более адресно применять для лечения детей с конкретными особенностями.