Болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) — это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением связывания меди, что приводит к циррозу печени, дегенерации базальных ганглиев, зеленовато-коричневой пигментации на роговице (кольца Кайзера-Флейшера) (рис. 7-15). У большинства больных симптомы обнаруживаются в возрасте от 5 до 30 лет.
Рис. 7-15. Кольца Кайзера-Флейшера
Поражение печени может проявляться одним из четырех вариантов: острый гепатит, фульминантный (злокачественный) гепатит, хронический активный гепатит или ранний цирроз печени. Быстрое высвобождение меди из печени при злокачественном гепатите вызывает возникновение характерной для данной патологии гемолитической анемии. Двигательные нарушения типичны и характеризуют поражение нервной системы при болезни Вильсона. Напротив, психические нарушения многообразны и проявляются асоциальным поведением, шизофренией, неврозами, деменцией. При проведении лабораторных тестов определяется снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди, повышение содержания меди в печени при биопсии (табл. 7-8). Лечение заключается в связывании избытка меди D-пеницилламином, либо триэтилентетраминдигидрохлоридом (триентин). При злокачественном течении заболевания может быть произведена ортотопическая пересадка печени.
Дата добавления: 2015-02-23; просмотров: 723;