А-a-липопротеидемия (Болезнь Танжи)
Основное изменение в ЛП крови: отсутствие ЛПВП нормального состава.
Причина болезни Танжи - высокая скорость катаболизма ЛПВП и апо A-I и A-II. У гетерозиготных больных скорость деградации их возрастает в 2 раза, а у гомозиготных — в 20 раз.
Это заболевание обнаружено у лиц, родившихся на острове Тэнжир, расположенном у атлантического побережья США [Fredrickson D. et al., 1961]. В популяциях оно встречается крайне редко.
Диагностические лабораторные показатели:
1. Плазма крови прозрачная или слегка мутная.
2. Содержание ХС ЛПВП резко снижено (0,025— 1,0 ммоль/л).
3. Содержание общего ХС в плазме крови низкое, концентрация ТГ часто повышена.
4. При электрофорезе не обнаруживаются фракции a-ЛП, полоса b-ЛП шире, чем обычно, и нередко выявляется полоса broad-b-ЛП, свидетельствующая о наличии патологических ЛПОНП.
5. При ультрацентрифугировании отсутствуют или обнаруживаются только в следовых количествах ЛПВП с измененым составом (ЛПВПт). В ЛПВПт увеличено содержание ТГ и уменьшено содержание ХС, особенно эстерифицированного. В них резко изменено отношение апо A-I к апо A-II; если в норме величина этого отношения составляет 3 : 1, то в ЛПВПт около 1 : 12. ЛПВПт не содержат апо С.
6. концентрация апо A-I снижена в большей степени, чем апо A-II (до 1 % и 7%, соответственно от нормального уровня).
В отсутствие ЛПВП происходит накопление ремнантных частиц, обогащенных ЭХС, элиминация которых из крови осуществляется клетками ретикулоэндотелиальной системы. В связи с этим содержание ЭХС в миндалинах, селезенке, лимфатических узлах и т. п. при болезни Танжи может возрастать в 25—150 раз по сравнению с нормой, а содержание НЭХС увеличивается мало.
Заболевание обнаруживается как в детском возрасте, так и у взрослых.
Признаками болезни Танжи является наличие значительно увеличенных в размере, ярко окрашенных миндалин (от желтого до оранжевого цвета). Могут также наблюдаться спленомегалия, увеличение лимфатических узлов, появление пенистых клеток в костном мозге и неврологические расстройства.
Дата добавления: 2015-03-19; просмотров: 1174;