Гипобеталипопротеидемия

Основное изменение в содержании ЛП крови: пониженное содержание ЛПНП.

Диагностические лабораторные показатели:

1. Плазма крови прозрачная.

2. Содержание ХС ЛПНП не превышает нижнюю границу нормы.

3. Содержание ХС и ТГ в плазме крови низкое.

4. При электрофорезе полоса b-ЛП значительно ослабле­на, полоса -ЛП нормальной интенсивности, пре-b-ЛП могут быть снижены, ХМ отсутствуют.

5. При ультрацентрифугировании концентрация ЛПНП значительно снижена, содержание других классов ЛП либо нормально, либо понижено.

Выраженность биохимических изменений в ЛП спектре крови при гипобета-липопротеидемии варьирует в широких пределах. Содержание апо В, как правило, снижено умерен­но, но в некоторых случаях значительно. Концентрация ЛПНП обычно составляет 1/8-1/16 от нормального уровня. Примечательно, что свойства этих ЛП по данным иммуноэлектрофореза и иммунодиффузии не отличались от нор­мальных. Не выявлялось различий в аминокислотном составе и физико-химических характеристиках белка ЛПНП и не наблюдалось сдвигов в апопротеиновом спектре в других классах ЛП.

Всасывание жиров и жирорастворимых витаминов у боль­шинства больных протекает нормально и лишь у некоторые наблюдается нарушение этого процесса. Поэтому содержание ТГ, хотя и снижено, но не в такой степени, как при абеталипопротеидемии. При приеме жира у таких пациентов уве­личивается содержание ТГ и появляется небольшое коли­чество ХМ.

Приведенные выше данные характеризуют пациентов с гетерозиготной и спорадической гипобеталипопротеидемией. Гомозиготная форма заболевания имеет более выраженные нарушения в обмене ЛП и практически не отличается, от классической абеталипопротеидемии. При ней наблюдается отсутствие ЛПНП и апо В, а также пониженное содержание апо A-I, A-II, C-I, C-II и C-III в плазме крови, а в ЛПВП—от­сутствие апо C-II.

Основной биохимиче­ский дефект при гипобеталипопротеидемии заклю­чается в нарушении обра­зования ЛПНП за счет уменьшения синтеза апо В.

В ряде исследований определялась скорость катаболизма ЛПНП у больных с гипобета-липопротеидемией, однако дан­ные разных авторов неоднозначны, что, возможно, связано с разнообразием генных дефектов у обследованных лиц.

Клиническая симптоматика при гипобеталипопротеиде­мии неспецифична и весьма вариабельна: от самых легких форм до тяжелых, напоминающих абеталипопротеидемию. Наиболее серьезные симптомы заболевания связаны с пора­жениями спинного и головного мозга, которые, к счастью, встречаются редко.

Фенокопии. Гипобеталипопротеидемия может возникать при анемии, некоторых заболеваниях печени, при некоторых инфекциях и в острый период инфаркта миокарда.[5;1995]