Цитогенетическая диагностика
Цитогенетическая диагностика основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток, чаще лимфоциты периферической крови. Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальнызх методов окрашивания и составляют идиограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к наименьшей), что позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.
Биохимическая диагностика
Биохимическая диагностика базируется на изучении биохимических показателей, отражающих сущность болезни (например, активность ферментов, наличие патологических метаболитов, концентрация компонентов ферментативной реакции).
Объекты исследования:
• метаболиты в биологических жидкостях и клетках (например, фенилаланин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете).
• аномальные белки (например, Hb при гемоглобинопатиях).
• дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатион пероксидаза, каталаза).
Этапы исследования:
• первый — использование скрининговых программ диагностики (например, тонкослойной хроматографии, электрофореза, микробиологических методов);
• второй — применение подтверждающих методов (например, флюорометрических, спектрофотометрических, количественного определения метаболитов, тестирования активности фермента).
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 736;