Этиотропная терапия

Этиотропный подход направлен на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатываются, апробируются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Генная терапия бурно развивается в последние годы, что является непосредственным следствием успешно выполняемой международной программы «Геном Человека». В общем виде целью генной терапии является внесение в клеточный геном поражённых органов нормально экспрессируемого «здорового» гена, выполняющего функцию мутантного («больного») гена.

Непременным условием генной терапии конкретной наследственной патологии является наличие клонированного (и нормального!) гена, ответственного за развитие заболевания (моногенного, как правило). Конечная задача — внедрение нормального гена в геном клеток поражённого органа. Эта конструктивно и технически непростая и пока ещё дорогостоящая процедура выполняется преимущественно при помощи трансфекции — введения в геном клетки вектора, содержащего нужный и здоровый ген человека. В качестве векторов обычно применяют модифицированные (дефектные по репликации) вирусы (ретро–, адено– и др.). Процедуру трансфекции обычно выполняют ex vivo: при культивировании клеток больного человека; при успешном внедрении вектора с нужным геном в геном культивируемых клеток последние вводят тем или иным способом в нужный орган пациента.

В качестве клеток‑мишеней для генной терапии применяют только соматические (но не половые) клетки — носители патогенных генов. В настоящее время апробированы и утверждены сотни генотерапевтических протоколов для лечения моногенных и многофакторных заболеваний (например, тяжёлого комбинированного иммунодефицита, семейной гиперхолестеринемии, муковисцидоза, некоторых мышечных дистрофий, различных онкологических и инфекционных заболеваний).