Методы диагностики

Методы диагностики наследственных форм патологии и методы изучения их патогенеза перечислены на рис. 3–17.

Ы ВЁРСТКА ЭГ По-моему слишком широк, надо бы перекомпоновать текст. Запросил Сергея Ивановича. Файл «ПФ Рис 03 17 Методы диагностики и анализа»

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 03 17 Методы диагностики и анализа»

Рис.3–17.Методы диагностики и анализа наследственных форм патологии.

Ниже коротко перечислены цели и возможности клинико–синдромологического и клинико‑генеалогического методов (в том числе составление родословной и изучение близнецов), а также методов цитогенетической, биохимической и молекулярной диагностики.

Клинико‑синдромологический МЕТОд

Клинико‑синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию A; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского–Тёрнера; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана).

Клинико‑генеалогический метод

Клинико‑генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.

Цель — установление закономерностей наследования признака:

• определение типа наследования (доминантного, рецессивного, ауто‑ или гоносомного);

• выявление носителей гена, определяющего развитие исследуемого признака (болезни);

• оценка пенетрантности (частоты проявления) гена — «íîñèòåëÿ» ïàòîãåííîãî ïðèçíàêà;

• определение генетического риска (вероятности рождения больного ребёнка).