Диагностические лабораторные исследования. Необходимо подчеркнуть, что у многих больных с гиперхолесте­ринемией вследствие повышения уровня ЛПНП в плазме четко определимые генетические нарушения

Необходимо подчеркнуть, что у многих больных с гиперхолесте­ринемией вследствие повышения уровня ЛПНП в плазме четко определимые генетические нарушения отсутствуют, а гиперхоле­стеринемия обусловливается диетическими или иными вторичны­ми факторами. Как правило, уровень холестерина в плазме при этом ниже, чем при тяжелых генетических дефектах, хотя при гипотиреозе и поражениях почек может встречаться выраженная гиперхолестеринемия. При семейной гиперхолестеринемии среди членов семьи больного можно найти лиц с ИБС, ксантоматозом и/или только гиперхолестеринемией. Содержание холестерина в плазме колеблется от 2200 до 8000 мг/л и более у взрослых и от 2000 до 8000 мг/л у детей и коррелирует с концентрацией ЛПНП.

Плазма обычно прозрачна на вид, а содержание триглицеридов в ней находится в пределах нормы или даже снижено (тип IIа). У некоторых больных могут быть дополнительные нарушения обмена липопротеидов, при которых повышение уровня как ЛПОНП, так и ЛПНП, проявляется гиперхолестеринемией и ги­пертриглицеридемией (обычно ниже 3000 мг/л). Фенотипы IIа и IIб могут встречаться также у больных с комбинированной фор­мой семейной гиперлипидемии [26]. При этом расстройстве у разных членов одной семьи выявляются фенотипы IIа IIб или IV.

Исходя из уровня холестерина в плазме и клинических при­знаков, семейную гиперхолестеринемию можно подразделить на лёгкую гетерозиготную (2200—2700 мг/л), тяжелую гетерозигот­ную (2700—6000 мг/л) и гомозиготную (более 6000 мг/л) формы. Как и при других видах гиперлипидемии, диагностике семейной гиперхолестеринемии не помогает применение электрофореза ли­попротеинов, хотя количественное определение уровня ЛПНП с помощью осаждения гепарин-марганцем или центрифугирования может иметь диагностическое значение.