Билет № 38

1.Понятие о популяции. Характеристика популяций человека. Значение закона Харди – Вайнберга для медицины.отв: это совокупность особей одного вида, занимающих определенную территорию в пределах ареала вида, свободно скрещивающихся друг с другом и в той или иной степени изолированных от других популяций данного вида.В генетическом смысле популяция–это пространственно-временная группа, скрещивающихся между собой особей одного вида.Популяция в антропогенетике – это группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак.Примеры: жители высокогорий,отдаленных островов, Крайнего севера.Особенностью человеческой популяции является биосоциальная природа человека.Характеристика популяций:1) Морфо-физиологическая:отложение жира,вес,рост,позволяет выявить раннюю патологию у детей(тучность)2) Экологическая характеристика:1.Величина популяци–зависит от численности и ареала,2.Возрастной состав,3.половой состав зависит от механизма определения пола.Экологические характеристики в популяции человека теряют свое значение, поэтому используют демографические показатели–уровень рождаемости и смертности,экономическое состояние,уклад жизни.3)Эволюционно-генетическая характеристика:

1.Норма реакции–не приводящие к гибели границы взаимодействия популяции и окружающей среды.В процессе эволюции у человека, как биологического существа, выработалась широкая адаптация к меняющимся условиям среды, за счет естественных механизмов саморегуляции.

Для развития биосоциальных признаков (речь, интеллект и т.д.) необходима социальная среда.2.Генетическая гетерогенность–насыщенность популяции различными мутациями.Показателем генетической гетерогенности является число гетерозиготных аллеей. Степень гетерозиготности (метод гель электрофореза составляет:у растений–17%,у беспозвоночных–13,4%,у позвоночных–6,6%,у человека–6,7%.У человека около 100 тыс. генов,поэтому индивид может быть гетерозиготен по 6700 генам.Потенциально он может дать 2⁶⁷⁰⁰ типов половых клеток. Генетическая гетерогенность возникает и поддерживается за счет:1) появления новых мутаций;2) перетасовки генов в результате рекомбинаций и случайного сочетания генов при половом размножении.Значение генетической гетерогенности для медицины:1) у разных людей реакция на одни и те же лекарства неодинаковая; 2) наследственные болезни гетерогенны, поэтому один и тот же фенотип, т.е. клинический эффект, может быть обусловлен разными белками (СКА). *Значение закона Харди-Вайнберга:1) Позволяет разобраться в соотношении аллелей в данном поколении;2) Позволяет вычислить число гетерозиготных носителей патологического гена.

2.Спонтанный и индуцированный мутагенез и его значение для медицины. Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.отв: Генные (точковые) мутации–это любые изменения в последовательности нуклеотидов внутри определенного участка ДНК. Они возникают, главным образом, в период редупликации ДНК.Точковые мутации:Замена одной пары азотистых оснований на другую в молекуле ДНК:АТ, АТ, ГЦ, АТ==>АТ, ГЦ, ГЦ, АТ.2) Выпадение одной пары азотистых оснований:АТ,АТ, ГЦ, АТ==>АТ, ГЦ, АТ.3) Вставка лишней пары азотистых оснований:АТ, АТ, ГЦ, АТ==>АТ, АТ, ГЦ, ГЦ, АТ. 4) Перестановка положения азотистых оснований:АТ, АТ, ГЦ, АТ==>АТ, АТ, АТ, ГЦ.Точковые мутации могут поразить в равной степени:Структурные гены(Изменение структуры специфического белка)и функциональные гены(Изменение степени функционирования 1 и более генов).Генные мутации могут буть:Видимые–изменяют видимые морфологические или физиологические свойства организмов;Невидимые–биохимические, изменяющие течение биосинтезов в клетке;У человека частота точковых мутаций 1 гена 10^-3-10^-5. Генные мутации у человека – это замена 1-2 нуклеотидов в цепи ДНК на другие, т.е. они затрагивают только 1 ген.При этом либо полностью нарушается работа гена и, следовательно, организм теряет одну из функций.2) либо происходит нарушение нормальной работы гена и изменяется соответствующая функция. Результатом генных мутаций у человека являются: серповидно-клеточная анемия,Фенилкетонурия,галактоземия, белая прядь волос.

3. Цепень вооруженный: положение в системе животного мира, строение, цикл развития, медицинское значение.