Общетерапевтические соображения

Болезни сердца. Большинство заболеваний скелетной мускулатуры, как правило, сопровождается изменениями и в сердечной мышце. При этом клинически сердечная дисфункция проявляется довольно редко, что можно объяснить малой физической нагрузкой больных, страдающих мышечной слабостью, т. е. требования к сердечной мышце при этом существенно уменьшаются. Довольно специфические электрокар­диографические изменения возникают при дистрофии Дюшенна и при дефиците кислой мальтазы у младенцев. У больных с миотонической дистрофией могут воз­никнуть нарушения сердечной проводимости, включая полную поперечную блокаду сердца. Во всяком случае ЭКГ необходимо сделать всем больным с нервно-мышечной патологией, особенно бальным с миопатиями.

Патология системы органов дыхания. Ослабление функции легких у больных с острыми и хроническими нервно-мышечными заболеваниями может прогрессировать до дыхательной недостаточности. Ранними проявлениями ослабления дыхательной мускулатуры являются снижение максимального экспираторного и инспираторного давлений. Особенно значительно у больных с нервно-мышечными заболеваниями выражена слабость диафрагмы. Поэтому необходимо проверить функцию диафрагмы, проведя исследование функции легких у больных как в положении лежа, так и в положении сидя. У больных со слабостью диафрагмы функциональные легочные нарушения более отчетливо проявляются в положении больного лежа, у них отме­чаются также парадоксальные движения брюшной стенки. Больные с хронической дыхательной недостаточностью даже в домашних условиях нуждаются в поддержании дыхания.

Лечебная физкультура. У больных с мышечной слабостью особое значение приобретает лечебная физкультура, так как появившиеся контрактура и вынужденное обездвиживание больного вследствие повреждения тех или иных мышц приводят к резкому снижению физической активности. Упражнения помогут увеличить силу в мышцах, ослабленных болезнью, однако данных в пользу того, что физические упражнения могут способствовать улучшению функциональных способностей боль­ного, мало. С другой стороны, терапевтическая установка больного на преодоление мышечной дисфункции имеет большое психологическое значение, особенно у больных с минимально сохранившейся функцией нижних конечностей и туловища. Упраж­нения помогут сохранить нормальную костную минерализацию и жизненно необхо­димые кардиоваскулярные рефлексы.

Диета. Больным с мышечной слабостью показаны определенные диетические ограничения, поскольку их энергетические затраты в калориях существенно умень­шены вследствие малой подвижности и потери мышечной массы. Избыточная же масса тела может еще более ограничить подвижность больного, ухудшить функцию легких и, в частности, их вентиляцию. Если нет признаков явной мальабсорбции витаминов b12 или Е, назначать их, как и прочие витамины, нецелесообразно, так как они, увы, не играют какой-либо значимой роли при лечении нервно-мышечных заболеваний. Некоторые же витамины в повышенных дозах даже опасны. Это от­носится, в частности, к витаминам В6, А и D (см. гл. 76 и 336).

Иммобилизация. Больным с дистальной мышечной слабостью в нижних конеч­ностях, особенно при нарушении дорсального сгибания стопы, можно рекомендовать пользоваться ортопедическим аппаратом в области голеностопного сустава, что иногда помогает восстановить почти нормальную походку. При слабости же более прокси­мальных мышц иммобилизация нижней конечности уменьшает общую подвижность и оправдана только у тех больных, которые совсем не могут стоять и передвигаться самостоятельно. У большинства взрослых больных иммобилизация даже в этих ус­ловиях не имеет практического значения, поскольку без посторонней помощи они не могут находиться даже в положении стоя.

Сколиоз. Деформация позвоночника может осложнить течение нервно-мышечного заболевания еще до пубертатного возраста. Это особенно часто случается при дист­рофии Дюшенна, спинальной мышечной атрофии и при врожденных миопатиях. Когда же рост длинных костей прекращается, многим подобным больным можно рекомендовать хирургическую коррекцию сколиоза. Противопоказанием для такого лечения является резкое нарушение функционального состояния легких, и больные с ограниченными жизненными перспективами, по-видимому, должны воздержаться от хирургического вмешательства, учитывая его болезненность и риск.

Генетическая оценка ситуации и консультирование (см. также гл. 357). При ведении больного с наследственным мышечным заболеванием необходимо ознако­миться с его родословной, собрать семейный анамнез и разработать соответствующие генетические рекомендации. К сожалению, в анамнезе многих пациентов может не быть никаких указаний на семейный характер заболевания. Это касается, в частности, заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу. К ним относятся болезнь Шарко—Мари—Тута, миотоническая дистрофия и плече-лопаточно-лицевая миопа­тия, экспрессивность указанных заболеваний очень вариабельна. Доступность хро­мосомных маркеров для проведения анализа «сцепления» позволила выявлять носи­телей соответствующих генов, осуществлять антенатальную диагностику и диагно­стику на ранних стадиях заболевания при целом ряде наследственных нервно-мышечных нарушений, например при дистрофиях Дюшенна и миотонической. Поскольку при своевременной диагностике таких заболеваний, как периодический паралич, миотония и некоторые метаболические миопатии, пациенту можно помочь, а при злокачественной гипертермии, например, существуют превентивные меры, как можно более раннее установление диагноза приобретает первостепенное значение. Нередко по истории болезни нельзя оценить наследственный анамнез. Непосредст­венный осмотр родственников больного или ознакомление с ними по фотографиям иногда помогает диагностировать лицевые или иные проявления заболевания, а также выявить лиц с «мягкими» формами указанной наследственной патологии.