Множественная системная атрофия

Как показывает широкая клиническая практика, в случаях множественных пора­жений нейронных систем прогрессирующая деменция может сочетаться с различной степени выраженности атаксией, дизартрией и паркинсонической дискинезией в зави­симости от анатомического распределения патологических изменений. Такого рода со­стояния объединяются под общим названием «множественные системные ат­рофии или дегенерации». При некоторых из них гибель нейронов коры моз­жечка, ядер моста и нижних олив приводит к преобладающей картине оливопонтоцеребеллярной дегенерации, которая будет рассматриваться ниже как один из синдромов прогрессирующей атаксии. Эти изменения могут сочетаться также с гибелью нейронов в черном веществе (и в полосатом теле при стрионигральной дегенерации), что обусловливает паркинсоническую симптоматику (см. ниже «Болезнь

Паркинсона»). Патологоанатомически процесс характеризуется гибелью и исчезнове­нием пораженных клеток с сопутствующим реактивным глиозом, при этом внутрикле­точных включений и других отличительных признаков нет. В коре головного мозга из­менения столь незначительные, что довольно сложно подвести определенный патолого­анатомический базис под деменцию, которую в связи с этим иногда обозначают как субкортикальную. Как правило, множественная системная атрофия встречается в позднем взрослом возрасте в виде спорадических, а также генетически детермированных случаев. Особенности отдельных синдромов характеризуются ниже.

Прогрессирующий супрануклеарный паралич (синдром Стила—Ричардсона—Ольшевского)

Подробнее болезнь обсуждается ниже в числе синдромов, сопровождающихся постепенным развитием нарушений позы и движений. Здесь она упоминается в связи с деменцией, которая может сопутствовать другим неврологическим симптомам, хотя по мере прогрессирования заболевания появляется поздно и обычно не бывает вы­раженной.

Болезнь Галлавердена—Шпатца

Наследственная болезнь, часто поражающая нескольких сибсов в одной семье; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется довольно полиморф­ной клинической картиной, включающей преимущественно позо-тонические нару­шения, непроизвольные движения и прогрессирующую деменцию. При патолого­анатомических исследованиях в подкорковых узлах обнаруживают типичные изме­нения, дающие основание предполагать локальный метаболический дефект. Классическое описание проявлений заболевания в пораженной семье принадлежит Hallervorden и Spate (1922).

Патологические изменения. Для данного заболевания характерно накопление больших количеств пигментированного материала в бледном шаре и ретикулярной зоне черного вещества, приводящее к выраженному изменению окраски этих обла­стей — она становится бурой. Микроскопически обнаруживаются неравномерно пиг­ментированные ржавого цвета отложения и гранулы, оттенки которых варьируют от коричневатого до зеленоватого в зависимости от используемых красителей. Хотя значительная часть пигмента содержит железо, уровни сывороточного железа и ферритина нормальны, системный метаболизм железа не нарушен. Отмечается гибель волокон нервных клеток. Другой признак заболевания заключается в фокальной отечности аксонов, особенно их терминальных отделов; она особенно выражена в области пигментных накоплений, но ее можно обнаружить на всех уровнях цент­ральной нервной системы, включая кору. Это нейроаксональное нарушение сближает данное заболевание с нейроаксональной дистрофией детского возраста.

Клинические аспекты. Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте и проявляется расстройствами мышечного тонуса и движений — ригидностью и хореоатетозом. У больных наблюдаются патологические позы туловища, типичные для торсионного спазма (дистонии) или симптомокомплекс, напоминающий паркин­сонический, а в некоторых случаях и мозжечковая атаксия. Речь становится невнят­ной, идет прогрессирующая деградация интеллекта. В конце концов непроизвольные движения сменяются усиливающейся генерализованной ригидностью; смерть, как правило, наступает через 10 лет после дебюта заболевания. В редких случаях наблюдается позднее начало с развитием паркинсонического синдрома.

Дифференциальный диагноз. По одним лишь клиническим признакам заболе­вание нельзя отличить от других состояний, характеризующихся деменцией с экс­трапирамидными двигательными расстройствами. Болезнь Вильсона исключают на основании результатов соответствующих лабораторных исследований. От клинически сходных состояний, обусловленных несчастными случаями, и поражений родового и неонатального периодов данное заболевание отличается отчетливо прогрессирующим течением. Установлено, что после внутривенного введения меченого цитрата железа происходит избирательное накопление радиоактивного железа в области базальных ядер; не исключено, что проведение подобных исследований может оказаться целе­сообразным при постановке диагноза. На развернутой стадии болезни при КТ оп­ределяют выраженную атрофию мозга, затрагивающую главным образом базальные ядра, но пигментированные отложения не привносят какого-либо увеличения радио­графической плотности. В некоторых случаях увеличена яркость изображения скор­лупы и бледного шара. Эффективных методов лечения нет. Попытки применения хелатного препарата дефероксамин-мезилата были неэффективными, а назначение L-ДОФА и других противопаркинсонических средств, триптофана и поливитаминов приводило лишь к временному и сомнительному улучшению.