Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского — Тернера)
Хромосомная патология. Кариотип 45Х. Аномальный набор хромосом препятствует нормальному развитию структурных компонентов гонад.
Клиника: сниженная масса тела при рождении, крыловидные складки на шее, отставание в росте, низко посаженные уши, высокое твердое небо, низкая линия роста волос на шее; птоз, косоглазие, эпикантус, микрогнатия; вальгусная установка коленных и локтевых суставов, синдактилия; пороки развития сердца, крупных сосудов, почек; множественные нарушения строения скелета, остеопороз; отсутствие вторичных половых признаков; наружные половые органы, влагалище, матка резко недоразвиты [75].
Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин не определяется или резко снижен); гормональное исследование (в крови значительно повышен уровень го-надотропных гормонов и снижена концентрация яичниковых, гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (яичники представляют собой соединительнотканные тяжи, фолликулы не образуются).
156 Практическая гинекология
Вначале проводится лечение эстрогенами, затем — циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.
Дата добавления: 2014-12-16; просмотров: 1214;