Синдром Мориса

Наследственная форма ложного мужского гермафроди­тизма. Кариотип — 46 ХУ. Заболевание наследуется по рецес­сивному типу, сцепленное с полом. Пол больных — мужской, половые железы — яички. Генетически детерминированный дефект метаболизма андрогенов (отсутствие фермента 5-а ре-дуктазы, который превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон) ведет к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода [43].

Клинические формы:

I.Полная форма СТФ с женским фенотипом: наружные по­ловые органы сформированы по женскому типу (но имеется увеличение клитора): наличие урогенитального синуса, вы­сокая промежность, недоразвитые большие и малые половые губы, молочные железы развиты хорошо, оволосения нет. Сна­чала рост детей ускорен, а после 12 лет — замедлен.

2.Неполная форма СТФ с интерсексуальным фенотипом: вы­раженная гипер-трофия клитора и урогенитального синуса, не­полное закрытие шва мошонки, оволосение по мужскому типу. В обоих случаях влагалище недоразвито, слепое, нет матки и маточных труб, яички у 50 % больных находятся в паховых ка­налах или больших половых губах. Психосексуальная ориента­ция женская. Бесплодие.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод — ка-риотипирование; УЗИ, лапароскопия (отсутствие яичников, наличие яичек).

Лечение: хирургическое — удаление яичек, выполнение пластических операций (клиторэктомия, рассечение урогени-

158 Практическая гинекология

тального синуса). После оперативного лечения — циклическая гормонотерапия.

3.2.3.4. Маточная форма
первичной аменореи