Гемофилия А и В.

Гемофилии – врожденные коагулопатии, характеризующиеся дефицитом факторов VIII (гемофилия А),IX (гемофилия В, болезнь Кристмаса).

Гемофилия наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Клиническая картина.Клиника геморрагий характеризуется преобладанием гематомного типа кровоточивости. Клинические проявления гемофилии А и В совершенно идентичны, и их тяжесть зависит от степени снижения факторов VIII или IX в плазме больных (табл. 8-2).

Таблица 8-2

Рубрикация потенциальной тяжести гемофилии в зависимости от содержания фактораVIII и IX в плазме(З.С. Баркаган, 2005)

Для гемофилии характерны: характерны кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы ><брюшной ><полости, ><желудочно-><кишечные ><кровотечения, ><внутричерепные ><геморрагии.

<Острые ><гемартрозы><появляются ><тем ><раньше, ><чем ><тяжелее ><гемофилия. ><Первые ><кровоизлияния ><предрасполагают ><к ><повторным ><геморрагиям ><в ><тот ><же ><сустав, что с><><вязано ><><с ><морфологической ><перестройкой ><и ><вторичными ><воспалительными ><изменениями ><тканей ><сустава.

><Синовиальная ><оболочка ><является><><главным, ><а ><возможно, ><и ><единственным ><источником ><кровоизлияний ><в ><сустав.

<С ><наибольшей ><частотой ><при ><гемофилии ><поражаются ><коленные ><суставы, ><за ><ними><><следуют ><><локтевые ><><><и ><><><голеностопные, ><><><><><лучезапястные, ><><><плечевые ><><><и ><><><тазобедренные. ><><><Сравнительно ><><><редко ><><><наблюдаются><кровоизлияния ><в ><мелкие ><суставы ><кистей, >><стоп ><и ><межпозвоночные ><суставы. ><У ><каждого><больного ><в ><зависимости ><от ><возраста ><и ><тяжести ><заболевания ><поражается ><от ><1 ><до ><8—12><суставов. ><Кровоизлияния ><в ><суставы ><и ><гемосиновиты ><сочетаются ><при ><гемофилии ><с><поражением ><периартикулярных ><тканей, ><мышц, ><сухожилий ><и ><подкожной ><клетчатки><конечностей, ><частым ><развитием ><контрактур, ><«конской ><стопы», ><девиаций ><и ><укорочений><конечностей, что приводит к глубокому нарушению статики и функции конечностей, в силу чего больные вынуждены пользоваться дополнительными средствами опоры и движения (костылями и др.). ><><><

Выявляемые изменения в суставах подразделяются на следующие стадии:

I <(ранняя) ><стадия ><- ><увеличение ><объема ><сустава ><с ><расширением ><суставной ><щели ><и ><утолщением ><и ><уплотнением ><капсулы;>

II <стадия ><- ><изменение ><эпифизов ><костей ><(краевые ><узуры, ><ячеистые ><деструкции, ><кисты), ><сочетающиеся ><с ><ограничением ><амплитуды ><движений ><в ><суставах, ><нарушением ><походки, ><гипотрофией ><мышц ><конечностей;>

III <стадия ><- ><увеличение ><объема, ><грубая ><деформация, ><дефигурация ><и ><бугристость ><пораженных ><суставов ><в ><сочетании ><с ><выраженной ><гипотрофией ><мышц, ><контрактурами, ><значительным ><ограничением ><объема ><движений, ><уплощением ><и ><расширением ><эпифизов ><за ><счет ><гиперостоза, ><значительное ><сужение ><суставных ><щелей, ><выраженный ><остеопороз, ><тунелеподобное ><разрушение ><костного ><вещества ><в ><межмыщелковой ><ямке ><бедренной ><кости, ><разрушение ><внутрисуставных ><хрящей ><с ><образованием ><их ><обломков, ><внутрисуставные ><трещины, ><а ><иногда ><и ><переломы. ><Возможны ><различного ><рода ><подвывихи ><и ><смещения ><эпифизов ><костей, ><образующих ><суставы.

<<IV><стадия ><- ><функция ><пораженного ><сустава ><полностью ><утрачивается, ><суставная ><щель ><на ><рентгенограммах ><плохо ><контурируется ><и ><значительно ><заращена ><соединительной ><тканью, ><эпифизы ><резко ><сближены, ><узурированы ><и ><кистозно ><изменены, ><возможны ><внутрисуставные ><переломы.

<Второе ><место ><по ><частоте ><и ><клиническому ><значению ><при ><гемофилии ><занимают ><посттравматические ><и ><послеоперационные ><гематомы ><и ><кровотечения, которые><><ккккотк><носят><><отсроченный ><характер, ><т.е. ><возникают ><не ><сразу ><в ><момент ><выполнения ><операции, ><а ><через ><30 ><- ><120 ><минут ><после ><неё. ><Такие ><геморрагии ><могут ><приводить ><не ><только ><к ><обильному ><внутреннему ><кровотечению ><с ><явлениями ><острой ><анемизации ><и ><шока, ><но ><и ><могут ><вызывать ><компрессию ><и ><обтурацию ><полых ><органов, ><кровеносных ><сосудов ><и ><нервных ><стволов.

<Серьезную ><терапевтическую ><проблему ><при ><гемофилии ><создают ><обильные ><и ><упорные ><почечные ><кровотечения>. ><Они ><могут ><возникать ><как ><спонтанно, ><так ><и ><в ><связи ><с ><травмами ><поясничной ><области, ><сопутствовать ><мочекаменной ><болезни ><и ><пиелонефриту. ><Усиление ><почечных ><кровотечений ><может ><быть ><связано ><с ><приемом ><аспирина ><и ><других ><НПВП. ><

Профузные ><желудочно-кишечные ><кровотечения><при ><гемофилии ><могут ><быть ><спонтанными, ><но ><часто ><они ><обусловлены ><приемом ><препаратов, ><вызывающих ><эрозирование ><слизистой ><оболочки ><желудка ><и ><нарушающих ><функцию ><тромбоцитов. ><Вторым ><источником <<таких ><кровотечений ><служат ><латентные ><язвы ><и ><эрозии ><желудка, ><а ><также ><диафрагмальные ><грыжи.

Примечание:><любые ><хирургические ><вмешательства ><у ><больных ><гемофилией ><должны ><проводиться ><только ><под ><достаточной ><защитой ><антигемофилическими препаратами. При травмах головы и спинного мозга обязательно госпитализация и в течение 2-3 суток введение антигемофилических препаратов.

Забрюшинные ><гематомы и большие кровоизлияния в области таза часто не рассасываются, а лишь осумковываются.><><Этот ><феномен ><обозначается ><как ><«гемофилитическая ><псевдоопухоль». ><Такие ><гематомы ><очень ><болезненны, ><напряжены.

><

<Опасность ><гематом ><состоит ><и ><в ><том, ><что ><они ><давят ><на ><окружающие ><ткани ><и ><питающие ><их ><сосуды>. ><Так, ><например, ><забрюшинные ><гематомы вызывают частичное или сквозное разрушение. ><><Гибель ><костной ><ткани ><вызывают ><также ><поднадкостничные ><кровоизлияния любой локализации.

<Многие ><гематомы, ><оказывая ><давление ><на ><нервные ><стволы ><или ><мышцы, ><вызывают ><параличи, ><контрактуры, ><нарушения ><чувствительности, ><быстро ><прогрессирующую ><атрофию ><мышц. ><Особенно ><характерна ><сгибательная ><контрактура ><бедра ><при ><кровоизлиянии ><в ><область ><подвздошно-поясничной ><мышцы.>