Хромосомные мутации.

Название синдрома Причина Частота Проявление
Аномалии аутосом
Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме 1/500–700 новорожден-ных; носителей в четыре раза больше, но они гибнут во внутриутробном периоде Умственная отсталость, изменение строения лица (монголоидность), у 40% имеют место различные пороки сердца; больные редко живут более 20 лет и крайне редко имеют детей
Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме 1/5000 – 7000 новорожден-ных Расщепление губы (заячья губа), расщепление нёба (волчья пасть), пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), полидактилия (многопалость): около 90% детей погибают в течение первого года жизни
Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме 1/7000 – 10 000 новорожден-ных Нарушения в развитии всех систем органов; около 90% детей погибают в течение первого года жизни
Синдром «кошачьего крика» Частичная моносомия по 5 хромосоме 1|40 000 – 50 000 новорожденных Плач очень высокого тона
Аномалии половых хромосом
Синдром Шерешевского – Тернера Комплекс половых хромосом Х0 (моносомия) 1:2500 новорожденных; носителей гораздо больше, но они гибнут во внутриутробном периоде Женский фенотип. Разнообразные нарушения физического и (иногда) умственного развития. Диагноз ставится, если одновременно имеется гипогонадизм и недоразвитие половых признаков (как первичных, так и вторичных), врождённые соматические пороки развития, низкий рост
Синдром Клайнфельтера Комплекс половых хромосом XXY 1:500 мужчин Мужской фенотип. Нарушения проявления первичных (недоразвитые уменьшенные яички с дегенерированным сперматогенным эпителием) и вторичных половых признаков, умственная отсталость (иногда), олигоспермия (поэтому обычно бесплодны)
Трисомия Х Комплекс половых хромосом ХХХ 1:700 женщин Аномалии развития половых органов и скелета, умственная отсталость, однако симптомы выражены не всегда, пониженная репродуктивная способность
Трисомия ХY Комплекс половых хромосом XXXY   Очень редко То же, что и у ХХY, но более выражено
Тетрасомия Х Комплекс половых хромосом ХХХХ Очень редко То же, что у ХХХ, но более выражено
Тетрасомия XY Комплекс половых хромосом XXXXY Описано более 100 случаев То же, что у XXXY, но более выражено
Пентасомия ХХ Комплекс половых хромосом ХХХХХ Единичные случаи То же, что у ХХХХ, но более выражено
Пентасомия XY Комплекс половых хромосом XXXXXY Единичные случаи То же, что у XXXXY, но более выражено
Дисомия XY Синдром Жакоб Комплекс половых хромосом XYY 1:1000 Более высокий рост, слабые мышцы и импульсивное поведение (среди заключённых доля мужчин с таким генотипом составляет около 2%); все фенотипические отклонения обычно выражены слабо
Трисомия XY Комплекс половых хромосом XYYY Очень редко Выраженные половые и соматические нарушения
Синдром тестикулярной феминизации Нарушение развития половых признаков   Женский фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яички; большая физическая сила. Сопоставимая с мужской (из-за высокого содержания тестостерона, обладающего анаболическими свойствами); детей иметь не могут
Андрогенитальный синдром То же   Мужской фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яичники и другие внутренние женские половые органы; детей иметь не могут
         

 








Дата добавления: 2014-12-13; просмотров: 1196;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.004 сек.