Хромосомные мутации.
| Название синдрома | Причина | Частота | Проявление | |
| Аномалии аутосом | ||||
| Синдром Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме | 1/500–700 новорожден-ных; носителей в четыре раза больше, но они гибнут во внутриутробном периоде | Умственная отсталость, изменение строения лица (монголоидность), у 40% имеют место различные пороки сердца; больные редко живут более 20 лет и крайне редко имеют детей | |
| Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме | 1/5000 – 7000 новорожден-ных | Расщепление губы (заячья губа), расщепление нёба (волчья пасть), пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), полидактилия (многопалость): около 90% детей погибают в течение первого года жизни | |
| Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме | 1/7000 – 10 000 новорожден-ных | Нарушения в развитии всех систем органов; около 90% детей погибают в течение первого года жизни | |
| Синдром «кошачьего крика» | Частичная моносомия по 5 хромосоме | 1|40 000 – 50 000 новорожденных | Плач очень высокого тона | |
| Аномалии половых хромосом | ||||
| Синдром Шерешевского – Тернера | Комплекс половых хромосом Х0 (моносомия) | 1:2500 новорожденных; носителей гораздо больше, но они гибнут во внутриутробном периоде | Женский фенотип. Разнообразные нарушения физического и (иногда) умственного развития. Диагноз ставится, если одновременно имеется гипогонадизм и недоразвитие половых признаков (как первичных, так и вторичных), врождённые соматические пороки развития, низкий рост | |
| Синдром Клайнфельтера | Комплекс половых хромосом XXY | 1:500 мужчин | Мужской фенотип. Нарушения проявления первичных (недоразвитые уменьшенные яички с дегенерированным сперматогенным эпителием) и вторичных половых признаков, умственная отсталость (иногда), олигоспермия (поэтому обычно бесплодны) | |
| Трисомия Х | Комплекс половых хромосом ХХХ | 1:700 женщин | Аномалии развития половых органов и скелета, умственная отсталость, однако симптомы выражены не всегда, пониженная репродуктивная способность | |
| Трисомия ХY | Комплекс половых хромосом XXXY | Очень редко | То же, что и у ХХY, но более выражено | |
| Тетрасомия Х | Комплекс половых хромосом ХХХХ | Очень редко | То же, что у ХХХ, но более выражено | |
| Тетрасомия XY | Комплекс половых хромосом XXXXY | Описано более 100 случаев | То же, что у XXXY, но более выражено | |
| Пентасомия ХХ | Комплекс половых хромосом ХХХХХ | Единичные случаи | То же, что у ХХХХ, но более выражено | |
| Пентасомия XY | Комплекс половых хромосом XXXXXY | Единичные случаи | То же, что у XXXXY, но более выражено | |
| Дисомия XY Синдром Жакоб | Комплекс половых хромосом XYY | 1:1000 | Более высокий рост, слабые мышцы и импульсивное поведение (среди заключённых доля мужчин с таким генотипом составляет около 2%); все фенотипические отклонения обычно выражены слабо | |
| Трисомия XY | Комплекс половых хромосом XYYY | Очень редко | Выраженные половые и соматические нарушения | |
| Синдром тестикулярной феминизации | Нарушение развития половых признаков | Женский фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яички; большая физическая сила. Сопоставимая с мужской (из-за высокого содержания тестостерона, обладающего анаболическими свойствами); детей иметь не могут | ||
| Андрогенитальный синдром | То же | Мужской фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яичники и другие внутренние женские половые органы; детей иметь не могут | ||
Дата добавления: 2014-12-13; просмотров: 1127;