Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью проявляются в результате совместного действия генетических факторов и факторов среды. Практически все болезни человека, в том числе инфекционные, имеют генетическую составляющую, а наследственные заболевания в той или иной мере зависят от внешней среды, определяющей их экспрессивность.

Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются разнообразными клиническими проявлениями. Обычно они имеют полигенную природу, хотя роль разных генов в проявлении заболеваний различна. Подверженность конкретного человека конкретному заболеванию называется наследуемостью. К болезням с наследственным предрасположением относятся большая часть самых распространённых врождённых дефектов, а также большинство тяжёлых хронических заболеваний в более позднем возрасте. Для таких болезней характерно:

- высокая частота распространения в популяциях;

- несоответствие закономерностей наследования менделевскому расщеплению;

- существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых до резко выраженных проявлений;

- риск заболевания наиболее повышен для ближайших родственников и резко снижается по мере отдаления родства, степень риска повышается, если больны несколько членов семьи. Рассмотрим несколько примеров:

- болезнь Альцгеймера – прогрессирующее ухудшение интеллектуальных способностей в старческом возрасте. Является основной причиной старческого слабоумия. Множество форм этой болезни обусловлено её полигенным характером. Гены, обусловливающие её развитие, локализованы на 1, 14, 21 хромосомах. Локализованный на 19 хромосоме ген, возможно, играет роль гена-модификатора. Дискордантность по этой болезни у монозиготных близнецов около 50%, что указывает на равный «вклад» генотипа и среды в процесс патогенеза.

- шизофрения – загадочное заболевание. Её симптомы разнообразны и плохо систематизированы. Можно выделить странное поведение, бредовые идеи, галлюцинации. У шизофрении высокий коэффициент наследуемости и показатели конкордантности у монозиготных близнецов, что говорит о ведущей роли генотипа. В молекулярно-генетических исследованиях получены данные о связи шизофрении с определёнными локусами 5, 6, 8 хромосом, ещё более убедительные данные получены о предрасположенности к шизофрении в случае делеции участка 22 хромосомы. Однако генетика шизофрении ставит много загадок. Показатель частоты заболевания стабильно составляет около 1 % в разных культурах. Этот показатель не изменяют ни репрессивные, ни стимулирующие, например имбридинг, факторы. Вероятно, сохранность генов шизофрении в процессе эволюции человека объясняется притягательностью нетипичного поведения в периоды социальных катаклизмов. Возможно, под этим названием скрывается целая группа разных заболеваний со схожим патогенезом, т. к. фактором, способствующим появлению шизофрении можно отнести вирусные, грибковые, бактериальные, паразитарные болезни, пренатальные факторы, отношения с родителями, социальное взаимодействие.