Генетические и хромосомные нарушения

• Врожденные аномалии, ответственность за появление которых приписывается генам, обычно сопряжены с нарушениями путей метаболизма, связанных с производством белка (протеина) в результате дефектов ДНК.

• Аномалии, сцепленные с полом, появляются в результате дефекта 23-й хромосомной пары; они наиболее распространены среди мужчин, потому что Y-хромосома содержит значительно меньше генов и не может уравновесить многие аномалии Х-хромосомы.

• Примерами генетических аномалий, сцепленных с полом, являются гемофилия и синдром ослабленной Х-хромосомы; последний — ведущая генетическая причина умственной отсталости.

• Синдром Дауна — аутосомное нарушение, связанное с наличием лишних хромосом; это вторая ведущая генетическая причина умственной отсталости.

• Генетические механизмы, включенные в производство врожденных аномалий, могут быть сложными; в качестве примера можно привести генетический импринтинг.

• Генетическое консультирование необходимо, если существуют показатели того, что родители рискуют родить ребенка с серьезными аномалиями; помимо обеспечения поддержки родителей генетические консультанты оценивают степень риска и помогают родителям принять осознанное решение, основанное на полной осведомленности.