Молекулярная генетика

• Организм человека содержит более 200 различных типов клеток; среди компонентов клетки, важных для понимания молекулярной генетики, можно назвать следующие: клеточная мембрана, цитоплазма, цитоскелет, митохондрия, эндоплазматический ретикулум, комплекс Гольджи, рибосомы, ядро и дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).

• Строительными блоками двойной спирали ДНК являются нуклеотиды, состоящие из молекулы сахарозы, молекулы фосфата и одной из четырех баз: аденина (А), тимина (Т), цитозина (Ц) и гуанина (Г).

• Базовые пары нуклеотидных связей представляют собой 3,12 миллиарда «букв» генома человека; аденин формирует пары только с тимином, цито-зин — только с гуанином.

• Приблизительно на одну из 1250 базовых пар приходится отдельный нук-леотидный полиморфизм (SNPs); это составляет около 5 миллионов отдельных нуклеотидных полиморфизмов в геноме человека, большая часть которых была отображена на карте генома, но многие из них не выполняют никаких значимых функций.

• По оценкам специалистов, общее число генов в геноме человека составляет от 65 до 80 тысяч; только около 10 тысяч из них были маркированы.

• Синтезируемые генами протеины (белки) выполняют в организме многочисленные особо важные функции; наиболее распространенным видом протеинов являются энзимы.

• Синтез протеинов начинается, когда раскручивается двойная спираль ДНК и образуется матрица. На рибосоме удерживается в нужном положении информационная РНК и транспортная РНК (прикрепляется к каждому кодону информационной РНК) с определенными аминокислотами, которые образуют полипептидную цепь, составляющую протеин.