Введение. В последние десятилетия в нашей стране остро обозначилась проблема демографического кризиса

В последние десятилетия в нашей стране остро обозначилась проблема демографического кризиса. Помимо социальных факторов, большой вклад в этот показатель вносят низкая рождаемость и высокая детская смертность. В структуре причин, приводящих к высокому уровню детской инвалидизации и смертности, важную роль играют наследственная и врожденная патология. Среди генетически детерминированных заболеваний человека важное место занимают наследственные болезни обмена веществ (НБО), имеющие тяжелые, порой фатальные проявления. Развитие тяжелых и необратимых осложнений, определяющих качество жизни и жизненный прогноз пациентов, позволяет, несомненно, отнести НБО к заболеваниям, имеющим медико-социальное значение. В настоящее время известно около 800 НБО. Общая частота их составляет 1:5000-1:7000.

Существенный вклад НБО в структуру детской заболеваемости, смертности и инвалидности обуславливает необходимость разработки и внедрения эффективных методов профилактики и лечения этих заболеваний.

В настоящее время для многих из них разработаны эффективные способы диагностики и лечения, позволяющие избежать летального исхода и предотвращать развитие тяжелой инвалидности, при условии начала лечения на раннем доклиническом этапе.

Массовое обследование новорожденных на НБО – основа профилактики наследственных болезней в популяциях, поскольку позволяет не только выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начинать лечение, формировать контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования, но и способствует обнаружению гетерозиготного носительства мутантного гена, проведению пренатальной диагностики в генетически отягощенных семьях. Заболевания, входящие в государственные скрининговые программы должны:

1. обладать достаточно высокой частотой встречаемости в популяции;

2. иметь четко очерченную клиническую и биохимическую характеристику;

3. сочетаться приемлемостью и корректностью процедуры скрининга

4. выявляться относительно не дорогостоящими лабораторными тестами (экономическая эффективность тестирования);

5. при своевременном выявлении и начатом лечении предотвращение развития тяжелых проявлений заболевания и инвалидизацию, что также позволяет улучшить качество жизни больных и их социальную адаптацию.

Из ряда наследственных заболеваний обмена веществ в нашей стране для проведения неонатального скрининга были отобраны: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.