Пороговые значения биохимических маркеров.

III-й этап. Осуществляется координаторами скрининга. Заключается в уточнении данных II-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными. Главные задачиIII-го этапа:

· извещение родителей и/или врача-педиатра;

· организация ретестирования детей;

· повторный забор образцов крови на тест-бланк или проведение под-тверждающего (сывороточного) теста детям;

IV-й этап.Консультация ребёнка специалистами: генетиком, неонатологом, диетологом, эндокринологом (в зависимости от выявленной патологии);

· решение вопроса о сроках начала лечения ребенка;

· консультирование и обучение родителей;

· организация диспансерного наблюдения за больными детьми;

· клинический и лабораторный контроль эффективности проводимого лечения;

· обучение сотрудников, задействованных в проведении скрининга

V этап.Медико-генетическое консультирование семьи;

· выявление мутаций, путем проведение подтверждающей ДНК-диагностики;

· расчет риска повторного рождения больного ребенка в семье;

· планирование следующей беременности и определение сроков пренатальной диагностики.

Таким образом, программу реализации массового обследования новорожденных на наследственные заболевания в Российской Федерации можно представить в виде ниже представленного алгоритма (рис.2):

Рис. 2. Алгоритм реализации массового обследования новорожденных

Организация подобной системы работы требует немалых экономических затрат, которые в общегосударственном масштабе компенсируются за счет снижения детской смертности, уменьшения числа инвалидов детства, сохранения здоровья и работоспособности леченых индивидов, и как следствие увеличения производимого внутреннего валового продукта (ВВП). Многочисленные исследования, проведенные в разных странах, показали, что затраты на массовое обследование новорожденных обеспечивают государству 5-10-кратную экономию бюджетных средств.

В целом, проведение неонатального скрининга на наследственные заболевания позволило получить не только объективные данные о частоте скринируемых нозологий в разных популяциях мира, но и повысить выявляемость наследственных болезней обмена веществ, сократить сроки постановки диагнозов и начала лечения, тем самым предотвратить развитие тяжелых порой фатальных осложнений (таблица 4).

Таблица 4. Распространенность скринируемых заболеваний в некоторых популяциях мира (сводные данные по материалам разных источников)

* - нет данных

За весь период проведения неонатального скрининга в РФ обследовано более 15 млн. новорожденных. С целью идентификации генных болезней, которые не проявляются в неонатальном периоде, массовым обследованием новорожденных ежегодно охватываются 1,5-1,6 млн. детей, тысячи детей спасены от тяжелой инвалидизации и неминуемой гибели.

Можно однозначно утверждать, что неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз является одним из наиболее действенных инструментов мировой и отечественной профилактической медицины.

Опыт России по проведению неонатального скрининга на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром еще недостаточен, но представляет огромный интерес, т.к. популяционно-генетические аспекты скринируемых заболевании недостаточно изучены, а разработка вопросов генетической эпидемиологии НБ принципиально важна как с практической, так и с теоретической точек зрения.