Краткий терминологический словарь
· Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части
· Адреногенитальный синдром - наследственное врождённое заболевание, обусловленное неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола.
· Адренокортикотропный гормон - тропный гормон, вырабатываемый базофильными клетками передней доли гипофиза, стимулирует функцию коры надпочечников (выработку кортикостероидов, в частности кортизола) и тем способствует нормальному течению процессов обмена веществ и повышению сопротивляемости организма человека и животных влиянию неблагоприятных условий
· Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног.
· Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.
· Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы у детей, сопровождающееся относительной или абсолютной недостаточностью тиреоидных гормонов и характеризующееся задержкой физического и нервно-психического развития, метаболическими расстройствами и неврологическими нарушениями
· Галактоза - один из простых сахаров, отличающися от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома.
· Галактоземия – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением превращения галактозы в глюкозу
· Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:
-билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник
-латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник.
-унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада, с другой - овотестис
· Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов.
· Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее.
· Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма.
· Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез.
· Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов.
· Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.
· Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека.
· Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.
· Гипогонадизм – недоразвитие гонад.
· Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
· Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.
· Гонады – половые железы (мужские-яички, женские-яичники ).
· Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад.
· Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты.
· Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.
· Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.
· Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя.
· Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ.
· Потовая проба – определение концентрации ионов хлора в потовой жидкости
· Скрининг (от англ. «screen» - решето, просеивать) - специфический подход к диагностике, отличается: профилактической направленностью, массовостью, безвыборочностью, этапностью обследования; использованием малых количеств удобного для пересылки и длительного хранения биологического материала; применением методов высокой диагностической значимости. Проводится с целью досимптоматического выявления и формирования групп пациентов с высокой степенью риска развития той или иной патологии.
· Тиреотропный гормон – тропный гормон, вырабатываемый передней долей гипофиза и регулирующий секрецию тиреоидных гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина.
· Умственная отсталость – группа стойких не прогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врожденным и приобретенным в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадаптации.
· Фенилаланингидроксилаза – печеночный фермент, осуществляющий превращение фенилаланина в тирозин
· Фенилкетонурия – врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
Список сокращений
АГС – адреногенитальный синдром
АКТГ – адренокортикотропный гормон
ВГ – врожденный гипотиреоз
ВГКН – врожденная гиперплазия коры надпочечников
Г – галактоза
ГАЛ – галактоземия
ГАЛК - галактокиназа
ГАЛТ - фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
ИРТ - иммунореактивный трипсин
МВ – муковисцидоз
НБ – наследственные болезни
НБО – наследственные болезни обмена
Т3 – трийодтиронин
Т4 – тироксин
ТТГ- тиреотропный гормон
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФАГ - фенилаланингидроксилаза
ФА – фенилаланин
ФКУ – фенилкетонурия
17-ОПГ – 17-оксипрогестерон
Дата добавления: 2014-12-06; просмотров: 1030;