Биохимический метод
Метод основан на знании принципов реализации гена в признак: ген – фермент – биохимическая реакция – признак. О наличии нормального или мутантного гена можно судить по ферментам или продуктам биохимических реакций, которые они катализируют.
Осуществляется в два этапа. На первом этапе проводится обследование большого контингента лиц с целью выявления предположительных случаев заболевания или носительства патологического гена. Эти программы называются просеивающими, или скрининг-программами. Использование программ просеивания преследует две цели:
· выявление больных в доклинической стадии, т.е. до развития симптомов заболевания, когда возможно эффективное лечение;
· выявление здоровых носителей патологического гена с целью определения дальнейшей тактики по планированию семьи.
Просеивающие программы подразделяются на два вида:
1. Массовые, когда объектом обследования является максимально большое количество видимо здоровых лиц в популяции.
2. Выборочные, или селективные, когда объектом просеивания являются только определенные контингенты больных, среди которых ожидается повышенная частота встречаемости патологического генотипа.
Требования к скрининг-программам:
а) методы просеивания должны быть простыми и экономичными, что позволяет обследовать большие группы лиц. Должен использоваться легкодоступный материал в малых количествах (кровь, моча, слюна). Желательно, чтобы исследуемый образец был пригоден для пересылки и хранения (капля крови на фильтровальной бумаге);
б) методы должны быть надежными и диагностически значимыми;
в) просеиванию подлежат заболевания, которые достаточно широко распространены в популяции. Следовательно, в каждой местности целесообразно осуществлять скрининг тех мутаций, частота встречаемости которых в генофонде данной популяции высока. Например, в Ивановской области и близлежащих областях проводится скрининг новорожденных на предмет выявления фенилкетонурии и гипотиреоза. Оба заболевания являются моногенными и имеют высокую частоту встречаемости в популяциях средней полосы России.
На втором этапе с помощью более сложных методов обследуют выявленных в ходе просеивания лиц с целью подтверждения диагноза.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 1063;