Глоссарий. 1. Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из

1. Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из

которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

2. Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

3. Аллельная гетерогенность— наличие в рамках единой нозологической формы различных вариантов заболевания, обусловленных различными мутантными аллелями одного гена.

4. Аллельные заболевания— фенотипически различные заболевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).

5. Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные. (Острота зрения: нормальная-близорукость; наследственная глухота: отсутствует-имеется).

6. Аутосома— любая неполовая хромосома. У человека имеются 22 пары аутосом.

7. Аутосомно-доминантное наследование— тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

8. Аутосомно-рецессивное наследование— тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

9. Генетическая ассоциация— достоверная взаимосвязь между заболеванием и определённым аллелем изучаемого гена.

10. Генокопия— клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленной генетической природой, но обусловленный мутацией в другом гене (локусе).

11. Геном— полная последовательность ДНК организма; общая генетическая информация, содержащаяся в клетках организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

12. Генотип— набор генов индивида или вся генетическая информация организма. Может относиться к конкретной паре аллелей, которые индивид имеет в данном участке генома.

13.Гетерозигота— клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

14.Гетерозиготный организм— организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

15. Гипотеза “чистоты” гамет -аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга.

Поэтому:

1. Гаметы могут содержать только один аллель из данной пары, обусловливающий развитие конкретного признака.

2. Цитологической основой правила “чистоты” гамет является расхождение гомологичных хромосом в мейозе, при котором в половую клетку попадает только один ген из данной аллельной пары.

3. Число ожидаемых типов (классов гамет) определяется по формуле: х= 2ⁿ, где х – число типов гамет, n – число гетерозиготных признаков.

16. Моногенное наследование –наследование по одной паре альтернативных признаков.

17. Гомозигота -когда в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, определяющие одинаковое состояние признака(АА или аа). Гомозигота образует лишь один сорт гамет.

18. Гетерозигота -когда аллельные гены определяют различное состояние признака (Аа). Гетерозигота дает различные сорта гамет.

19. Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра.

20.Гомологичные хромосомы— хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

21. Диплоидный – содержащий двойной набор хромосом.

22. Доминантный – признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

23. Закон единообразия гибридов I поколения:

“При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно: по генотипу все особи гетерозиготны, по фенотипу – с проявлением доминантного признака.”

24. Закон расщепления:

“При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков ( т.е. гибридов), в потомстве наблюдается расщепление по генотипу 1: 2: 1 и по фенотипу 3:1”

25. Закон независимого комбинирования признаков:

“При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя и более парами альтернативных признаков, во II поколении (F₂) при инбридинге F₁ отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям”.

26. Изменчивость- способность организмов изменять наследственные признаки и характер их проявления в процессе индивидуального развития организма.

27. Кодоминантные аллели – аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе ( IV группа крови человека в системе АВ0)

28. Множественные аллели – наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

29. Наследование- конкретный способ передачи наследственной информации, который может быть различен в зависимости от формы размножения (половое, бесполое). Различают полигенное и моногенное типы наследования.

Типы наследования: аутосомное (доминантное, рецессивное, промежуточное); сцепленное с полом (Х-сцепленное: доминантное, рецессивное, промежуточное; У-сцепленное). Наследование: независимое, частично сцепленное, полностью сцепленное.

30. Наследственность- способность организмов в процессе размножения передавать потомкам специфический характер индивидуального развития, и, следовательно, обеспечивать материальную преемственность между поколениями.

31. Наследуемость – часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.

32. Пенентрантность – частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.Пенетрантность - количественный показатель фенотипического проявления гена (пробиваемость гена в признак). Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. Экспрессивность-степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции.

Пенетрантность и экспрессивность зависят: - от генотипа. Так пенетрантность по шизофрении у гомозигот – 100%, а у гетерозигот – 20 %. Пенетрантность по полидактилии всегда 100%, а экспрессивность может быть различной, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5 и 5 – 6 и 6; 5 и 6 – 5 и 7; 6 и 6 – 6 и 6. При синдроме Марфана (наследственная патология соединительной ткани) эспрессивность гена имеет различные формы: тяжелое течение заболевания (с классическим поражением костной системы, нарушением зрения и сердечно – сосудистой системы), так и стертые формы, протекающие легко (астеническое телосложение, арахнодактилия, сколиоз I степени, близорукость). Таких людей без дополнительного обследования можно отнести к здоровым.

- от пола. Так, пенетрантность гена подагры у мужчин составляет 20 %, а у женщин равна 0. Гипертрихоз у мужчин имеет 100% -ю пенетрантность. Ген врожденного вывиха бедра у девочек проявляется в 6 раз чаще, чем у мальчиков.

- от возраста. Так, пенетрантность гена хореи Гентингтона в 20 – 24 года составляет 8,3%, а в 30 – 34 года – 18%.

- от факторов внешней среды (пища, свет, температура, социальные факторы, в том числе и уровень медицинской помощи).

Известно, что фенилкетонурия может иметь различную степень экспрессивности (от степени легкой дебильности до глубокой имбецильности). Ранняя диагностика фенилкетонурии и лечение (искусственная диета) предупреждает развитие клинической картины болезни. В отсутствии диетотерапии и поздней диагностики развивается умственная отсталость, дефект пигментации, судорожный синдром. При своевременной профилактической терапии и социальной помощи больные, ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30 – 50 лет и более, но и вступают в брак, имеют детей.

33. Плейотропия гена - зависимость нескольких признаков от одного гена.

У человека плейотропное проявление генов обнаруживается при многих генных мутациях. Плейотропия может быть первичной и вторичной. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия измененного белка или фермента – первичных продуктов мутантных аллелей. Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдромы Марфана, Элерса – Данло: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, недостаточность митрального клапана, повышенная растяжимость кожи и суставов и т.д.

При альбинизме происходит мутация аутосомно–рецессивного гена, контролирующего синтез меланина. Меланин не откладывается в клетках кожи, волос, радужной оболочке глаз, у больного повышена чувствительность к УФ – облучению. У человека развивается альбинизм, основными проявлениями которого являются депигментированная ярко – розовая кожа, красные глаза (сквозь неокрашенную радужку которых просвечивает сосудистая оболочка), белые волосы.

При рецессивной генной мутации нарушается синтез одного из ферментов, необходимых для усвоения клетками лактозы. Вследствие этого повышается содержание лактозы в крови, что приводит к формированию слабоумия, циррозу печени и слепоте при галактоземии. Предупредить развитие патологических признаков можно, если больного галактоземией новорожденного младенца сразу же перевести на искусственную диету, не содержащую лактозы, накопление которой в крови вызывает интоксикацию. Таким образом, при первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие.

При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам. Например, муковисцидоз обусловлен ошибкой в синтезе трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na и Cl ведет к формированию густой слизи в бронхах или в экзокринной части поджелудочной железы. За этим следуют вторичные процессы легочных инфекций, и нарушения переваривания пищи. И то, и другое относится к вторичным плейотропным эффектам.

34. Полигения признака- это явление, при котором в определении одного признака участвуют несколько генов. Так, рост у человека кодируется тремя парами генов, за умственные способности отвечают четыре пары генов и за пигментацию кожи - четыре пары генов. Примерами полигенно наследуемых заболеваний являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, подагра, псориаз, язвенная болезнь, мочекаменная болезнь.

35. Рецессивность – свойство (признак) соответствующего аллеля проявляется только в гомозиготном состоянии.

36. Фенокопия – клинический синдром, сходный по проявлениям с наследственным заболеванием, но имеющим негенетическую природу.

37. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа особи с окружающей средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.