Дифференциальный диагноз

При циррозе, не связанном с наследственным гемохроматозом (например, при алкогольной бо­лезни печени и вирусном гепатите С), иногда мо­гут повышаться уровни железа и ферритина в сы­воротке, а также степени насыщения трансферри­на железом. Клиническая картина также не всегда позволяет установить диагноз, так как сочетание сахарного диабета с циррозом печени встречается нередко и у больных циррозом могут наблюдаться импотенция, уменьшение оволосения и пигмен­тация кожи. Однако при гемохроматозе проявле­ния печёночно-клеточной недостаточности обыч­но минимальные. Все сомнения разрешаются при биопсии печени. Хотя у страдающих алкоголиз­мом часто (57%) наблюдается сидероз печени, зна­чительным он бывает редко (7%). Определение печёночного индекса железа позволяет дифферен­цировать наследственный гемохроматоз (при ко­тором индекс выше 1,9) и другие причины избы­точного накопления железа в печени.

Дифференциальная диагностика с другими фор­мами вторичной перегрузки железом обсуждается ниже.

Прогноз

Прогноз во многом определяется степенью и длительностью перегрузки железом. Поэтому важ­ное значение имеют ранний диагноз и лечение.

Заболевание не сказывается на продолжительнос­ти жизни, если лечение начинают в прецирроти­ческой стадии, до развития сахарного диабета, и если с помощью кровопусканий поддерживается нормальный уровень железа [42]. Это важно учи­тывать при страховании жизни таких больных [55].

Сердечная недостаточность ухудшает прогноз, и больные с этим осложнением, не получающие ле­чения, редко живут более одного года. Терминаль­ным признаком у таких больных редко является печёночная недостаточность или кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода.

Прогноз у больных гемохроматозом лучше, чем у больных с алкогольным циррозом, прекратив­ших употребление алкоголя. Однако тяжесть забо­левания у больных гемохроматозом значительно усугубляется, если они злоупотребляют алкоголем.

Риск развития ГЦК у больных гемохроматозом при наличии цирроза печени возрастает примерно в 200 раз [42] и не снижается при выведении железа из организма [14]. У небольшой части больных гемох­роматозом (около 15%) ГЦК развивается при отсут­ствии цирроза [21], т.е. с частотой, аналогичной ча­стоте развития ГЦК вследствие других причин.

Лечение

Железо можно удалять с помощью кровопуска­ний; при этом из тканевых запасов удаляется до 130 мг в сутки [18]. Регенерация крови происходит чрезвычайно быстро, синтез гемоглобина ускоря­ется в 6—7 раз по сравнению с нормой. Необходи­мо удалять большие объёмы крови, поскольку с 500 мл крови выводится только 250 мг железа, а в тка­нях содержится в 200 раз больше. В зависимости от исходных запасов требуется удалить от 7 до 45 г железа. Кровопускания по 500 мл производят 1 раз в неделю, а при согласии больного — 2 раза в неде­лю до тех пор, пока уровни железа и ферритина в сыворотке, а также степень насыщения трансфер­рина железом не снизятся до нижней границы нор­мы. Средняя продолжительность жизни больных, которых лечили кровопусканиями, оказалась зна­чительно больше, чем у больных, которым крово­пускания не производили, и составила соответствен­но 8,2 и 4,9 года, а летальность за 5 лет — соответ­ственно 11 и 67% [57, 72]. Кровопускания способствуют улучшению самочувствия и увеличе­нию массы тела. Уменьшаются пигментация и ге­патоспленомегалия. Улучшаются биохимические по­казатели функции печени. У некоторых больных облегчается лечение диабета [14]. Течение артропа­тии не изменяется. Может уменьшиться выражен­ность сердечной недостаточности [61]. Если забо­левание у мужчин диагностировано в возрасте до 40 лет, кровопускания могут привести к ослаблению проявлений гипогонадизма [19]. Описаны 2 наблюдения, когда у больных гемохроматозом при повторных биопсиях в процессе лечения выявлено обратное развитие цирроза [57]. Это, по-видимому, объясняется типом фиброза при гемохроматозе, при котором сохраняется архитектоника печени.

Скорость накопления железа колеблется от 1,4 до 4,8 мг/сут [14], поэтому после нормализации уровня железа для предотвращения его накопле­ния необходимо каждые 3 мес производить крово­пускание с удалением 500 мл крови. Диету с низ­ким содержанием железа подобрать невозможно.

Атрофию гонад можно лечить заместительным внутримышечным введением препаратов тестосте­рона пролонгированного действия. Инъекции че­ловеческого хорионического гонадотропина позво­ляют увеличить объём яичек и количество спермы.

Для лечения диабета, помимо диеты, при необхо­димости назначают инсулин. У некоторых боль­ных диабет не поддаётся коррекции.

Осложнения со стороны сердца плохо поддаются обычному лечению, но при кровопусканиях могут подвергнуться обратному развитию [61].

Трансплантация печени

Выживаемость после трансплантации печени при наследственном гемохроматозе ниже, чем при дру­гих заболеваниях (53% против 81% через 25 мес) [25]. Более низкая выживаемость связана с ослож­нениями со стороны сердца и сепсисом, что подчёр­кивает значение ранней диагностики и лечения [55].

При наблюдении за больными гемохроматозом, которым была выполнена трансплантация здоро­вой печени, и больными с другой патологией, ко­торым была трансплантирована печень от доно­ров с недиагностированным гемохроматозом, не удалось установить, является ли печень местом метаболического дефекта [54].