Неврологические симптомы и синдромы при наследственных заболеваниях.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.

Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации

1.Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.

Краткое описание: является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции. Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков

До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. ипичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

2. Болезнь Гоше́ — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.

Болезнь проявляется в 3 типах:

- 1 тип. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.

2.тип. Средний возраст заболевания 3-5 мес. Неврологические осложнения (тяжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного развития) проявляются к 6 мес. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте от одного до двух лет. Частота встречаемости 1/100000, этнической предрасположенности не имеет.

3 тип. может начинаться как в детстве, так и у взрослых большинства характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Первым неврологическим признаком является, как правило, окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций. По мере прогрессирования заболевания, присоединяется атаксия, мышечная спастичность и слабоумие. Наряду с гепатоспленомегалией в патологический процесс вовлекаются и другие органы и системы. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случайно. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.

Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни Гоше —- поражение костной ткани. Нарушение нормальных физиологических процессов происходит из-за накопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше нормальных элементов костного мозга. Несмотря на увеличение печени и её дисфункцию, случаи тяжелой печеночной недостаточности встречаются редко. Чаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.

3. Синдром Марфана — доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

28. Понятия «монопарез», «гемипарез», «парапарез», «тетрапарез»; их значение для диагностики

Гемипарез обычно имеет центральный характер и чаще всего возникает в результате одностороннего поражения, вовлекающего противоположное полушарие мозга или противоположную половину ствола мозга (например, при инсульте или опухоли). В результате того, что мышечные группы вовлекаются в различной степени, у больных обычно развивается патологическая поза, при которой рука приведена к туловищу, согнута в локте и ротирована внутрь, а нога отведена в тазобедренном суставе и выпрямлена в коленном и голеностопном суставах (поза Вернике-Мана). Из-за перераспределения мышечного тонуса и удлинения ноги больной при ходьбе вынужден заносить парализованную ногу в сторону, описывая ею полукруг.

Парапарез центрального характера чаще всего возникает при поражении грудного отдела спинного мозга в результате его сдавления (опухолью, абсцессом, гематомой), травмы, ишемии (инфаркта спинного мозга) или воспаления (миелита). Более редкой причиной нижнего парапареза бывает двустороннее поражение парасагиттальной зоны головного мозга (например, при опухоли, закупорке передней мозговой артерии или гидроцефалии). Причиной остро развивающегося вялого нижнего парапареза может быть сдавление конского хвоста грыжей межпозвоночного диска или метастатической опухолью, синдром Гийена-Барре.

Тетрапарез центрального характера может быть следствием двустороннего поражения больших полушарий, ствола или верхнешейного отдела спинного мозга. Острый центральный тетрапарез часто бывает проявлением инсульта или травмы. Острый периферический тетрапарез обычно возникает вследствие полиневропатии (например, синдрома Гийена-Барре) или поражения мышц (в частности, при алкогольной миопатии или периодическом параличе). Постепенно развивающийся спастический тетрапарез бывает проявлением опухоли, рассеянного склероза. Смешанный тетрапарез возникает вследствие сдавления шейного спинного мозга или при боковом амиотрофическом склерозе. Постепенно нарастающий вялый тетрапарез с преимущественным вовлечением дистальных отделов возникает вследствие полиневропатии. Преимущественно проксимальный тетрапарез чаще бывает проявлением мышечных заболеваний (например, мышечных дистрофий), поражения передних рогов (например, при спинальных амиотрофиях) или нарушения нервно-мышечной передачи (миастении).

Монопарез чаще бывает связан с поражением периферической нервной системы, в этом случае слабость вовлекает мышцы, иннервирующиеся определенным корешком, сплетением или нервом. Реже монопарез бывает проявлением поражения передних рогов (например, при полиомиелите) или центральных двигательных нейронов (например, при небольшом инфаркте головного мозга, проявляющимся только слабостью руки, или сдавлении спинного мозга, проявляющейся только слабостью ноги). Часто центральный парез трудно отличить от периферического, особенно в первые сутки, когда признаки центрального пареза (гиперрефлексия, спастичность) еще отсутствуют. Постепенное развитие спастического монопареза может указывать на опухоль или артериовенозную мальформацию.