Алгоритм решения задачи № 16.

Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

ДАНО:

· p - нормальная пигментация

· q - альбинизм

· q² - 1 : 20000

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Частоту встречаемости гетерозигот

РЕШЕНИЕ:

Закон Харди- Вайнберга

p + q = 1

p² + 2pq + q² = 1

1) Определим частоту встречаемости рецессивного гена

q = q² = 1√20000 = 1/141

2) Определим частоту встречаемости доминантного гена

p + q = 1

p = 1 – q

p = 1 – 1/141 = 140/141

3) Определим частоту встречаемости гетерозигот в популяции

2pq = 2 • 140/141 • 1/141 = 1/70

ОТВЕТ:

Частота встречаемости гетерозигот в популяции 1 : 70

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на популяционно-статистический метод изучения генетики человека. Этот метод позволяет дать характеристику генетической структуры популяции по любому гену. При этом можно вычислить частоту встречаемости гомозигот по доминантному гену, гетерозигот и гомозигот по рецессивному гену.

Глава IX

Наследственные болезни человека

Классификация Наследственных болезней

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в со­ответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предраспо­ложением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний яв­ляются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей насле­дования простым менделевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).