Мутационный процесс

Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место принадлежит генныммутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к генетическому разнообразию.

Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, представляет собой исходный элементарный эволюционный материал. В процессе видообразования он используется как объект действия других элементарных эволюционных факторов.

Хотя отдельная мутация – событие редкое, общее число мутаций значительно. Допустим, что некая мутация возникает с частотой 1 на 100 тысяч гамет, количество локусов в геноме составляет 10 тысяч, численность особей в одном поколении равна 10 тысячам, а каждая особь производит 1 тысячу гамет. При таких условиях по всем локусам за поколение в генофонде вида произойдет 10^-5 ∙ 10⁴ ∙ 10⁴ ∙ 10³ = 10⁶ мутаций. За среднее время существования вида, равное нескольким десяткам тысяч поколений, количество мутаций составит около 10¹⁰.

Большинство мутаций первоначально оказывает на фенотип особей неблагоприятное действие. Насыщенность популяции мутациями, снижающими ее приспособленность, называется генетическим грузом; это среднее число летальных мутаций на одну особь из данной популяции.

Доля полезныхмутаций мала, однако их абсолютное количество в пересчете на поколение или период существования вида может быть большим. Допустим, что одна полезная мутация приходится на 1 млн вредных. Тогда в приведенном выше примере за все время существования вида его генофонд обогатится 10⁴полезными мутациями.

Мутационный процесс происходит на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единичной мутации.

Мутационный процесс дополняется некоторыми специальными механизмами, способствующими сохранению мутаций или изменению экспрессии мутантных аллелей.

Давление мутаций.Одна и та же мутация с одной и той же частотой р возникает в каждом поколении. В то же время мутантный аллель может быть утрачен вследствие обратных мутаций. Если частота прямых мутаций равна частоте обратных, то фактическая частота мутантного аллеля нелинейно возрастает. Зависимость частоты мутантного аллеля от порядкового номера поколения может быть примерно аппроксимирована логарифмической функцией. Расчеты показывают, что частота рецессивного селективно нейтрального мутантного аллеля (и вероятность его фенотипического проявления) возрастает примерно следующим образом:

Таблица 1 – Пример, иллюстрирующий давление мутаций

Таким образом, в длительно существующей популяции вероятность фенотипического проявления рецессивного мутантного аллеля возрастает в десятки и сотни раз за счет давления мутаций.

Мейотический драйв. Этим термином обозначают механизмы, с помощью которых мутантные гены могут избегать элиминации естественным отбором. Если такой ген одновременно обеспечивает преимущество несущей его хромосоме во время мейоза, то процент гамет с таким геном окажется выше, чем можно было бы ожидать. Мейотический драйв – это сила, способная изменить механизм мейотического деления клетки таким образом, что соотношение производимых гетерозиготой гамет отклоняется от обычного (50 : 50). Ряд генов, обладающих таким действием, выявлен у мышей, у дрозофил.

Рекомбинации

Как правило, один фенотипический признак формируется под влиянием множества генетических факторов, то есть является полигенным. Поэтому разные мутации могут взаимодействовать между собой. В результате рекомбинаций (которые имеются у всех известных групп организмов) возможны следующие эффекты взаимодействия мутаций:

1. Различные способы межгенных взаимодействий: комплементарность, эпистаз, полимерия: аддитивная (простое суммирование фенотипических эффектов, при котором 1+1=2) и неаддитивная (нелинейное взаимодействие, при котором 1+1≠2).

2. Мутации в управляющих генах: ослабителях (супрессорах), усилителях (бустерах), модификаторах. Например, мутация в гене-модификаторе Х может превратить рецессивную мутацию в доминантную.

Итак, для понимания значения мутационного процесса необходимо рассматривать не отдельные мутации, а все разнообразие возможных мутаций и их сочетаний в популяциях.