Первичная аменорея яичникового генеза.

Синдром Шерешевского-Тернера.(типичная форма дисгенезии гонад)

Синдром обусловлен хромосомными нарушениями, чаще всего (в 40-60%) потерей одной половой хромосомы (кариотип 45 ХО) или образованием мозаичных наборов: 45Х/46ХХ/47ХХХ и др. В любом случае, если функционирует лишь одна Х-хромосома, то формируется синдром Шерешевского – Тернера, т.е. не образуются половые железы.

Известно, что х-хромосома не только определяет развитие яичника, но и отчасти детерминирует рост тела в длину.Выделяются 3 гистологических типа гонад:

- рудиментарные гонады, в которых имеется лишь соединительно-тканная строма и сеть кровеносных сосудов;

- дисгенетические гонады, в которых, помимо соединительнотканной стромы, можно обнаружить мозговой слой гонады, представленный клетками Лейдига, либо хилусными клетками;

- дисгенетические гонады, имеющие четко очерченные корковый и мозговой слои.

Заподозрить типичную форму дисгенезии гонад у новорожденной и в раннем детском возрасте помогают симптомы, сопутствующие заболеванию. У таких больных, как правило, наблюдаются врожденные стигмы:

- бочкообразная форма грудной клетки с широкорасставленными сосками

- Короткая шея

- высокое небо

- неправильная форма ушных раковин

- Вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, клинодактилия мизинцев, укорочение 4-5 пальцев кистей и стоп

- множественные пигментные пятна на коже

- косоглазие, птоз верхнего века

- пороки крупных сосудов

- врожденные пороки сердца и почек

- лимфостаз конечностей

- малый вес новорожденной, как правило, ниже 2900 гр при сроке гестации более 38 нед.

С первого года жизни у детей с типичной формой дисгенезии гонад отмечается отставание в росте. Рост взрослых женщин колеблется от 120 до 154 см, причем отставание роста заметно уже в возрасте 5-6 лет, усиливается в возрасте 10-14 лет. Вторичные половые признаки не развиваются, наружные половые органы гипопластичны.

Таким, образом, для больных с задержкой полового развития с типичной формой дисгенезии гонад характерны:

- первичная аменорея

- низкий рост и наличие соматических аномалий

- отсутствие развития вторичных половых признаков

- индефферентное строение половых органов

- отсутствие каких бы то ни было гонад

- нарушение набора хромосом

- задержка созревания костного скелета

- высокий уровень гонадотропинов ФСГ.

Лечение.

Направлено на устранение низкорослости и обеспечение пропорционального соматического развития (формирование вторичных половых признаков, формирования фигуры по женскому типу), уменьшение плового инфантилизма, восстановление нервно-психического равновесия, а также избавления от чувства биологической неполноценности. В 6-8 лет применяют карнитин хлорид, оротат калия.Лечение анаболическими стероидами эффективно.

Начиная с 9-12 летнего возраста, проводят 4-месячные курсы лечения метилэстрадиолом – 6 курсов с 2-месячнымит перерывами. Применяют овестин, эвалон, орто-гинест. Таблетки эстрадиола: по 2 мг ежедневно 2 месяца с перерывом в 2 нед., всего 6-12 курсов.

Лечение гормональными препаратами продолжается в течение всего периода полового созревания, т.к. максимальный феминизирующий эффект достигается именно в этом возрасте.

Прогноз репродуктивной функции у больных с синдромом Шерешевского-Тернера пессимальный. В то же время при мозаицизме и делециях, если имелись самостоятельное половое созревание и спонтанная менструальная функция, возможна чадородная функция. Беременность при этом протекает осложнено – самопроизвольные выкидыши случаются в половине наблюдений; аномалии развития плода отмечаются в одной трети случаев.