Роль генетических факторов в развитии патологии.

Наследственные болезни- заболевания, возникшие в результате генеративных хромосомных и генных мутаций.

В основу выделения наследственных болезней заложен механизм возникновения заболевания, а не его способность передаваться по наследству. Это сделано в связи с тем, что не все наследственные заболевания могут передаваться по наследству. Существует целая группа заболеваний (хромосомные болезни), которая обычно не передаётся по наследству, а возникает в результате впервые возникших генеративных мутаций. Это связано с тем, что большинство больных с хромосомными заболеваниями не доживают до взрослого состояния, либо остаются стерильными.

Приобретенные болезни - возникают под действием факторов внешней среды.

Врожденные болезни - проявляются сразу же после рождения. К ним относят большинство наследственных заболеваний и приобретенных, которые возникли во время внутриутробного развития.

Фенокопии - это приобретенные болезни, по своим фенотипическим признакам схожие с наследственными.

Например, расщелина твёрдого неба (волчья пасть) может быть наследственной патологией, а может возникать в результате действия на организм матери тератогенных факторов в период формирования лицевого скелета (тогда это фенокопия).

Классификация болезней в зависимости от роли наследственности и факторов внешней среды.

a. Собственно наследственные болезни . Они проявляются не зависимо от факторов внешней среды. (синдром Патау, Дауна, Шерешевского-Тернера)

b. Наследственные болезни, для проявления которых необходимо специфическое воздействие среды. (фенилкетонурия – если устранить из пищи фенилаланин, то заболевание не приведет к развитию олигофрении)

c. Заболевания с наследственной предрасположенностью. В основе этих болезней лежит полигенный дефект, который проявляется только под действием факторов внешней среды. (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, сахарный диабет.

d. Заболевания возникающие под действием факторов внешней среды. (Травмы, инфекционные болезни)

Мутации.

Мутации - это изменения в генетическом аппарате клеток, не связанные с обычной рекомбинацией генов во время клеточного деления.

Классификация:

1.По типу клеток:

-соматические - возникают в соматических клетках и влияют на судьбу клетки или данного организма.

-генеративные - возникают в половых клетках и влияют на судьбу потомства, приводят к развитию наследственных болезней.

2. По биологической значимости.:

-полезные - вызывают повышение адаптационных способностей особи, играют роль в эволюции.

Вредные - могут быть летальными и нелетальными.

3.По этиологии:

-спонтанные - возникают под действием случайных ошибок при репликации или под действием природных факторов.

-индуцированные - возникают в результате действия конкретных физических, химических, биологических факторов.

Физические факторы - ионизирующая радиация.

Химические факторы- все вещества из группы мутагенов.

Биологические факторы- вирусы.

Эндогенные - свободные радикалы (ПОЛ).

4.В зависимости от характера нарушений в генотипе:

-хромосомные

-генные.

Наследственные болезни по характеру мутаций:

-хромосомные

-генные.

Классификация хромосомных мутаций:

1.Хромосные аберрации- изменения структуры отдельных хромосом.

а) делеция - отрыв участка хромосомы.

б) дупликация- удвоение участка хромосомы.

в) инверсия- отрыв участка хромосомы, его поворот на 180 градусов и прикрепление негомологичным концом.

г) транслокация- отрыв участка хромосомы и его перенос на негомологичную хромосому.

2.Гетероплоидии - изменение количества хромосом в хромосомном наборе (трисомии, моносомии).

3.Анеуплоидии и полиплоидии - изменение количества гаплоидных наборов хромосом. Возникают только в соматических клетках, в генеративных – несовместимо с развитием беременности.

Общая характеристика хромосомных болезней.

1.Грубые системные пороки развития внутренних органов.

2.Челюстно-лицевые дисплазии.

3.Костно-мышечные аномалии.

4.Задержка физического, психического и умственного развития, умственная отсталость.

5. Половая стерильность.

Характеристика отдельных хромосомных болезней: