Гетероплоидии по аутосомам.

К ним относят: трисомии по 13,18, 21 парам хромосом.

Трисомия по 13 паре (синдром Патау): характеризуется:

1)брахицефалическая форма черепа.

2)микро/анофтальмия

3) микро/анэнцефалия

4)расщелина твердого неба (волчья пасть) и верхней губы (заячья губа).

5) полидактилия

6) непропорциональное телосложение (короткие шея и конечности).

7) грубые системные пороки развития внутренних органов, от которых погибают, как правило, в раннем детском возрасте.

Трисомия по 18 паре (синдром Эдвардса):

1)долихоцефалическая форма черепа.

2)монголоидный разрез глаз.

3)узкая переносица (нос по типу птичьего клюва).

4)недоразвитие нижней челюсти.

5)полидактилия.

6) грубые системные пороки развития, которые становятся причиной гибели в раннем детском возрасте.

Трисомия по 21 паре (синдром Дауна):

1)брахицефалическая форма черепа.

2)антимонголоидный разрез глаз

3)седловидная переносица

4)высокое твёрдое небо.

5)большой язык.

6)короткая шея и конечности.

7)умственная отсталость.

8) грубые системные пороки развития, если они совместимы с жизнью, то в дальнейшем

9) половая стерильность..

2. гетероплоидии по половым хромосомам.

Синдром Кляйнфельтера (ХХУ - трисомия).

мужской фенотип, характеризуется высоким ростом, женским типом телосложения и отложениями жира по женскому типу, отсутствием вторичных половых признаков, гинекомастия, гипогонадизм, половая стерильность, умственная отсталость.

Синдром Шерешевского-Тернера (Х0- моносомия).

Фенотип - женский. Телосложение мужское, низкий рост, грубый голос, гипогонадизм, крыловидная складка на шее, отсутствие вторичных половых признаков, половая стерильность, пороки развития внутренних органов.

3. Хромосомные аберрации:

Синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5 хромосомы).

Низкий рост, монголоидный разрез глаз, пороки развития гортани, заглоточного пространства другие системные пороки.

Голос напоминает кошачий крик (из-за порока развития гортани).

Транслокационная форма синдрома Дауна- перенос части 21 хромосомы на 15. Характеризуется теми же признаками, но более легким течением болезни.

Генные болезни.

Ген кодирует структуру одного белка, в зависимости от того синтез какого белка нарушается, при генной мутации различают следующие вида генных болезней.

1. Энзимопатии. Возникают в результате нарушения синтеза белков- ферментов. Это самая обширная группа генных заболеваний.

Sub→ФПП→Ф 1 Ф2 КП

Ферментопатии:

а) блок на уровне Sub→ФПП. Накопление Sub и его метаболитов.

Примеры: ФКУ - в норме фенилаланин→ в тирозин под действием фермента фенилаланингидроксилазы. При ФКУ нарушается синтез этого фермента в организме, вследствие чего фенилаланин не превращается в тирозин, а накапливается в организме и превращается в фенилпируват, который оказывает токсическое действие на ЦНС, это приводи к развитию олигофрении. Если сразу же после рождения выявить это заболевание и исключить питание ребенка пищей, содержащей ФА, то умственное развитие будет нормальным.

б) блок на уровне ПП→Ф 1 Ф2 КП. Накопление промежуточных продуктов.

Галактоземия. Галактоза→ галактозо-1-фосфат→глюкоза, под действием фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферразы. Если этого фермента не синтезируется, то накапливается галактозо-1-фосфат, который оказывает токсическое действие на печень, почки, ЦНС и хрусталик. Развивается умственная отсталость, печеночная и почечная недостаточность, катаракта.

в) блок на уровне ПП→Ф3КП. Дефицит конечного продукта.

Альбинизм: тирозин не превращается в меланин из-за отсутствия фермента тирозиназы. Полное отсутствие пигмента, белая кожа, волосы, красные глаза, высокая фоточувствительность.

Структурный блок.

При аномалии генов, кодирующих структурные белки.

Болезнь Марфана: аномалия гена, отвечающего за синтез фибрилина → нарушение структуры соединительной ткани. Проявляется повышенным ростом, подвывихами и вывихами в суставах, деформацией грудной клетки, расслойкой аорты (аневризма аорты), подвывихом хрусталика, арахнодактилией.