Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.

Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1-2%.

Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Причинами наследственных болезней являются дефекты в генетическом аппарате - мутации. Мутации могут вызывать изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата и приводить к болезням. Генными называют те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных. Именно ее изучение заложило основы медицинской генетики. Повреждения любого из генов могут сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уровне) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне).

Хромосомные мутации, как и генные мутации, могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них:

- пожилой возраст родителей,

- родственные браки,

- тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),

- сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),

- некоторые лекарства (неомицин и др.),

- высокая температура,

- тяжелые болезни печени,

- эндокринные заболевания,

- некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.

В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно вызывать серьезные опасения.

Около 1-2% новорожденных появляются на свете с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50.000-1:100.000 и даже реже. Другие встречаются чаще — приблизительно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) - 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700 новорожденных.