Типы врожденных дефектов

Врожденные дефекты могут затрагивать одну структуру или функцию, но нередко они имеют характер синдрома, проявляющегося множественными нарушениями, и часто бывают связаны с породными особенностями. Истинная распространенность врожденных дефектов неизвестна, поскольку они не всегда обнаруживаются при рождении, а кроме того, многие из них вызывают внутриутробную гибель плода. Например, пороки сердца становятся явными, когда щенок подрастает и начинает больше двигаться; такой дефект органов зрения, как прогрессирующая атрофия сетчатки, проявляется лишь у взрослых животных. Некоторые дефекты обнаруживаются при аутопсии или по результатам биохимических/гематологических исследований.

В основе врожденных нарушений метаболизма лежит генетически обусловленный дефицит ферментов. Любой метаболический процесс может быть нарушен из-за дефекта гена, ответственного за синтез соответствующего фермента. Как правило, такой дефект является аутосомно-рецессивным или связанным с половой принадлежностью. Различают два основных типа дефицита ферментов: первый приводит к аномальному накоплению промежуточных продуктов метаболизма; второй характеризуется дефицитом лизосомных ферментов, ответственных за разложение сложных углеводов. Многие нарушения метаболизма остаются невыявленными или же не регистрируются по экономическим соображениям. Чаще всего сообщается о врожденных дефектах, приводящих к поражению ЦНС, органов зрения, скелетномышечной и сердечно-сосудистой систем. По данным проведенного автором исследования, посвященного проблемам смертности новорожденных, чаще всего встречаются пороки развития костных тканей (расщелина неба, заячья губа). Генетически обусловленные врожденные пороки чаще наблюдаются у чистопородных собак.

Сведения о наиболее распространенных врожденных дефектах, проявляющихся у щенков и котят в первые 3 месяца жизни, приведены в таблицах 13.2–13.12 (данные взяты из работ Leipold, 1978; Willis, 1992; Jubb et al, 1993; Casal, 1995; Hoskins, 1995 a, b). Случаи, когда наследственный характер заболевания известен, отражены в колонке «Комментарии». Преобладание тех или иных патологий у различных пород в таблицах не указано, и порядок перечисления пород никак не связан с частотой поражения. Дело в том, что распространенность наследственных заболеваний животных в разных странах неодинакова, так что данные исследований могут не совпадать. Наследственный характер некоторых болезней подтвержден, однако во многих случаях дефекты характерны лишь для конкретной линии разведения.