Влияние различных факторов, искажающих соотношение классов, на определенные различными методами проценты перекреста

Таблица показывает, что из-за различных искажений пропорция четырех фенотипов в F₂ вместо правильных 25% перекреста по формуле Эммерсона исчисляется от 11,74 до 44,42; по формуле Юла (коэффициент ассоциации) – от 0 до 26,40, по методу Фишер а – от 0 до 26,40 и при помощи вычисления коэффициента корелляции - от 12,50 до 30,83. Если исключить последний случай полного отсутствия aabb, то колеблемость ответов по трем последним методам резко снижается:

Такой эмпирический путь сравнительной оценки различных методов, конечно, слишком груб – в разных типах скрещиваний при различных искажениях амплитуды могут оказаться иными.

Фишером предложена теория оценки различных методов и произведено сравнение пяти различных методов. Эти методы следующие.

1. Метод сумм, представителем которого является метод Эммерсона

nx = a – b – c + d

Здесь и в следующих формулах х – квадрат перекреста, выраженного в долях единицы ( например, 10% перекреста: x = (0,1)² = 0,001); a, b, c, d,- частоты четырех классов фенотипов в F₂ , n – число особей, т.е.

n = a + b + c + d.

Установить группы сцепления, а тем более построить карты хромосом человека, пользуясьтрадиционными методами, принятыми для растений и животных невозможно. Для этого используется метод гибридизации соматических клеток человека и мыши в культуре ткани, при обработке их вирусом Сендай. При этом образуются гибридомы (гибридные клетки), содержащие хромосомы одного и другого вида. В норме клетки мыши имеют 40 хромосом, человека - 46 хромосом, в гибридных клетках следует ожидать суммарное число хромосом - 86, но обычно этого не бывает, чаще всего гибридные клетки содержат от 41 до 55 хромосом. При этом хромосомы мыши сохраняются все, а утрачиваются какие - либо хромосомы человека. Потеря тех или иных хромосом случайна, поэтому гибридные клетки имеют разные наборы хромосом.

В гибридных клетках функционируют и хромосомы человека и хромосомы мыши, синтезируя соответствующие белки. Морфологически каждую из хромосом человека и мыши можно отличить и установить какие именно хромосомы человека присутствуют в данном наборе, и выяснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом. Гибридные клетки обычно теряют ту или иную хромосому целиком. Это дает возможность определить, какие гены должны быть отнесены к одной группесцепления. Этим методом удалось установить все возможные для человека группы сцепления. Используя хромосомные аберрации можно определить расположение генов в хромосоме. Наибольшее число генов удалось локализовать в X-хромосоме. Здесь их известно 95. В первой хромосоме известно 24 гена. Гены, определяющие группы крови по системе АВО, локализованы в 9-й хромосоме, определяющие группы крови по системе MN - во второй; ген Rh - фактора - в первой. В этой же хромосоме расположен ген, определяющий форму эритроцитов. В настоящее время полностью картированы 11; 17; 19; 21 и Х – хромосома человека. Составляется хромосомная карта 3-ей хромосомы. В настоящее время завершён первый этап международной программы «Геном человека». Установлено, что имеются следующие особенности генома человека: гены в хромосомах располагаются группами, между которыми находятся обширные незанятые области; в разных хромосомах находится различное количество генов, больше всего их в 19 хромосоме; общее количество генов – более 30 000; на 1 ген у человека приходится около 3-х разновидностей белка; более 200 генов напрямую унаследованы от бактерий. Средняя длина повторяющихся последовательностей – 200-300 базовых нуклеотидов; уровень мутаций у мужчин в 2 раза выше, чем у женщин; все представители Homo sapiens на 99,9% идентичны по ДНК.

Составление хромосомных карт человека, определение локализации патологических генов в хромосомах имеет большое значение для диагностики и профилактики наследственных заболеваний человека.