Основные генетические синдромы с поражением ЧЛО

1) Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносин-дактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии с последующими атрофическими изменениями головного мозга и умственной отсталостью.

Основными признаками синдрома являются нарушение формирования костей лицевого черепа (высокий выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо с деформацией челюстных костей, уменьшение передне-заднего размера черепа), а также синдактилия рук и ног.

Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200000.

2) Синдром Ханхартапроявляет себя комплексом следующих признаков:

микрогения, микроглоссия или аглоссия, возможны расщелины неба, сращение челюстей (сигнатия), олигодонтия, микростомия, редукционные пороки конечностей в виде синдактилии, олигодактилии, адактилии, частичной или полной ахейрии (аподия = отсутствие стоп), частичной гемимелии предплечья или голени.

Причиной заболевания является врожденная недостаточность тирозин-аминотрансферазы с аутосомно-рецессивным типом передачи, влекущая за собой повышение тирозина в крови. Больные страдают умственной отсталостью. Поражение полов равное.

3) Синдром Франческетти(мандибуло-фациальный дизостоз). Синдром характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий в различных комбинация. Характерны следующие признаки: антимонголоидный разрез глаз (вследствие недоразвития скулового отростка височных костей), гипоплазия костей лица со значительной асимметрией лица, гипоплазия нижней челюсти, прогнатизм, макростомии, высокое небо, значительно реже его расщепление. Недоразвитая нижняя челюсть придает лицу птичий вид. Отмечается резкое недоразвитие зубов, в первую очередь моляров, олигодентия с широкими пространствами между зубами, нередко имеется аномалия прикуса. Часто наблюдаются врожденные уродства ушей, их аплазия, иногда «ложные уши», свищи между углом рта и ухом, гиперплазия лобных пазух и недоразвитие гайморовых. Возможна умственная отсталость.

4) Синдром Гольденхара– наследственное заболевание окуло-аурикуло-вертебральной области (поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг). Синдром передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Частота развития данной патологии составляет 1:3000-5000. Патоморфологически имеется ярко выраженная односторонняя гипоплазия лица (гемифациальная микросомия), аномальные ушные раковины, веки, зубы, позвоночник. Поражение позвоночника проявляет себя сращением шейных позвонков между собой и с затылочной костью. На нёбе могут быть расщелины, язык раздваивается, а рост зубов значительно нарушается. Примерно у 10% больных развивается умственная отсталость разной степени выраженности

5) Синдром Рубинштейна-Тейби(«синдром широких пальцев с лицевыми аномалиями»). Тип наследования аутосомно-доминантный. Очень редкий синдром. Его морфологические признаки:

а) Аномалии пальцев: концевые фаланги больших пальцев рук и ног, иногда даже и других пальцев короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Возможны многопалость стоп, частичная синдактилия пальцев кистей и стоп.

б) Черепно-лицевые особенности:микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи;

-дугообразные, арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних); эпикант; длинные ресницы; косоглазие; птоз век; экзофтальм; гипертелоризм; ушные раковины деформированы (расположены низко и асимметрично, с плохо выраженным рельефом); загнутый книзу кончик носа вследствие гипоплазии крыльев носа.

в) Аномалии жевательного аппарата: гипоплазия верхней челюсти с ее смещением назад (микроретрогнатия); аномалии количества и роста зубов; высокое стрельчатое небо; расщелины нёба, язычка, реже – губы;

Синдром характеризуется также запоздалым развитием веса и роста, аномалиями грудины и ребер, различными деформациями позвоночника. Кроме этого существует повышенный риск развития опухолей, в основном менингеом и других опухолей мозга, а также лейкемий. Формируется умственная отсталость.

***********