Нарушения аминокислотного обмена

Наиболее часто встречаются среди них фенилкетонурияиальбинизм.

1) Фенилкетонурия встречается в человеческих популяциях с относительно высокой частотой – 1:10000. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Рис. – Схема нормального обмена фенилаланина и его нарушений

Фенилаланин принадлежит к числу незаменимых аминокислот. Только часть ФА используется для синтеза белков; основное количество этой аминокислоты окисляется до тирозина. Если не активен фермент фенилаланингидроксилаза, то ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови в больших количествах и превращается в фенилпировиноградную кислоту (ФПВК), выделяющуюся с мочой и потом, вследствие чего от больных исходит «мышиный»запах.

Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них появляются признаки заболевания. ФПВК является нейротропнымядом, при ее избытке развиваются повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, судорожные припадки. Позже присоединяются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. У больных наблюдается слабая пигментация вследствие нарушения синтеза меланина. Ген фенилаланингидроксилазы картирован в длинном плече 12 хромосомы и секвенирован.

Диагностика заболевания осуществляется биохимическими методами: еще до развития клинической картины наблюдается выделение ФПВК с мочой, а в крови определяется высокое содержание фенилаланина. Эффективным методом лечения является диетотерапия – снижение содержания в пище ребенка фенилаланина. Для предотвращения необратимых поражений мозга лечение необходимо начинать с первых недель жизни, проводить до 7-10 лет и постоянно следить за содержанием фенилаланина в крови. Мозг взрослого человека устойчив к высоким концентрациям ФПВК.

2) Альбинизм встречается в разных популяциях с частотой от 1:5000 до 1:25000. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе этого заболевания лежит мутация гена, при которой нарушается активность фермента тирозиназы, превращающего аминокислоту тирозин в пигмент меланин.

Основными клиническими проявлениями альбинизма являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), волосах (очень светлые волосы), радужной оболочке глаза и повышенная чувствительность к УФ-облучению, которое вызывает воспалительные заболевания кожи. У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Фенотипические признаки выражены уже у новорожденного. Лечение не разработано.