Мутагенез, полиплоидия

И генетическая инженерия

Общее понятие о мутациях

Мутации (лат. mutatio — изменение) — внезапные естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Теория мутаций зародилась в трудах Г. Де Фриза (1901—1903) вскоре после переоткрытия законов Г. Менделя. Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств, как отмечает С. Г. Инге-Вечтомов (1989), пришел русский ботаник С. И. Коржинский (1899) в своей работе «Гетерогенез и эволюция».

Существует несколько принципов классификации мутаций.

1. По характеру изменения генома:

1) генные мутации — изменение генов;

2) хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, — изменение структуры хромосом;

3) геномные мутации — изменение числа хромосом.

2. По проявлению в гетерозиготе:

1) доминантные мутации;

2) рецессивные мутации.

3. По уклонению от нормы и так называемого дикого типа:

1) прямые мутации;

2) реверсии — включающие как обратные, так и супрессорные мутации, возникающие под действием генов-супрессоров.

4. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

1) спонтанные — возникающие без видимых причин;

2) индуцированные — вызванные искусственно.

Перечисленные принципы классификации имеют универсальный характер для эукариот, прокариот и их вирусов. Кроме того, существуют и чистые принципы классификации мутаций:

I. Но локализации в клетке:

1) ядерные;

2) цитоплазматические, т.е. мутации неядерных генов. } По отношению к возможности наследования:

1) генеративные — происходящие в половых клетках;

2) семитические — происходящие в соматических клетках.

Существуют и другие, более частные принципы классификации мутаций (летальные, малые, обратные, пластидные и т. д.).

Представляется целесообразным подробнее рассмотреть мутации, связанные с изменением генома.

Генные мутации

Основное внимание при изучении генных мутаций уделяют изменениям чередования пар нуклеотидов в ДНК и прежде всего изменениям, затрагивающим отдельные пары нуклеотидов, которые составляют класс точковых, или точечных, мутаций. Точковые мутации связаны с изменениями пар нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Этот класс мутаций подразделяется наследующие группы: транзиции, трансверсии, вставка, выпадение.

1. Транзикция (лат. transitio — переход, перемещение) — это мутация, обусловленная заменой азотистого основания в молекуле нуклеиновой кислоты. При транзиции одно пуриновое основание заменяется на другое (аденин на гуанин или наоборот) или одно пиримидиновое основание — на другое (тимин на цитозин или наоборот).

Транзиции называют простыми заменами, так как в этом случае не происходит изменения ориентации пурин—пиримидин в мутантном сайте двуцепочечной молекулы нуклеиновой кислоты:

АТ<=>ГЦ

ТА<=> ЦГ.

2. Трансверсия (лат. transversus — повернутый в сторону, отведенный) —мутация, обусловленная заменой пуринового основания (аденин, гуанин) на пиримидиновое (тимин, цитозин) и наоборот, т. е. это замена пар нуклеотидов (AT <=> ЦГ, AT <=>ТА, ГЦ<=>ЦГ, ТА<=>ГЦ), изменяющая ориентацию пурин—пиримидин в мутантном сайте двуцепочечной молекулы нуклеиновой кислоты:

AT ГЦ

↕ ↨

ТА ЦГ.

В связи с чем, в отличие от транзиции, трансверсии иногда называют сложными или перекрестными заменами.

3. Вставка— происходит вставка лишней пары нуклеотидов.

4. Выпадение — выпадение пары нуклеотидов.

Причиной генных мутаций, по Р. фон Борстелу (Инге-Вечтомов, 1989), является ошибка трех Р: репликации (или копирования), репарации (или ремонта) и рекомбинации (или образования новых комбинаций).